Att en mänsklig interfaskärna innehåller tre Barr-kroppar betyder inte att personen har blödarsjuka. Barr-kroppar är inaktiverade X-kromosomer, och deras antal är normalt ett mindre än antalet X-kromosomer i cellen. Hos kvinnor, som normalt har två X-kromosomer, inaktiveras en X-kromosom i varje cell för att balansera gendosen mot män, som bara har en X-kromosom.
Eftersom antalet Barr-kroppar alltid är ett färre än antalet X-kromosomer innebär tre Barr-kroppar att cellen innehåller fyra X-kromosomer. Detta kan ses vid sällsynta kromosomavvikelser, exempelvis tetrasomi X (48,XXXX) hos kvinnor eller karyotypen 48,XXYY hos män. Sådana tillstånd kan ge olika fysiska och utvecklingsmässiga avvikelser, men de har ingen direkt koppling till blödarsjuka.
Blödarsjuka (hemofili) är en blödningsjukdom som orsakas av brist på koagulationsfaktorer – proteiner som behövs för att blodet ska kunna levra sig och bilda blodproppar. Hemofili A, den vanligaste formen, beror på brist på koagulationsfaktor VIII, medan hemofili B orsakas av brist på faktor IX. Dessa sjukdomar ärvs könsbundet recessivt via X-kromosomen, vilket innebär att de defekta generna finns på X-kromosomen.
För att en kvinna ska insjukna i blödarsjuka måste hon ärva två kopior av den defekta genen, en från vardera föräldern. Detta är relativt ovanligt, eftersom kvinnor oftast bara bär på en kopia av den defekta genen utan att själva bli sjuka. Män, som bara har en X-kromosom, drabbas däremot mycket lättare om de ärver den defekta genen från sin mor.
Antalet Barr-kroppar säger endast något om hur många X-kromosomer en cell innehåller – inte vilka gener som finns på dem. Tre Barr-kroppar indikerar alltså en avvikelse i antalet könskromosomer, men ger ingen information om förekomsten av gener för koagulationsfaktorer. De kan därför inte användas för att diagnostisera blödarsjuka.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online