Barr-kroppar är inaktiverade X-kromosomer. Antal = antal inaktiva X = (antal X-kromosomer) – 1 (om >0).
Tre Barr-kroppar = Fyra X-kromosomer
- 3 inaktiva X → 4 totala X-kromosomer → Karyotyp: 48,XXXX (Tetrasomi X) eller 49,XXXXX etc.
- Inte 47,XXY (Klinefelter) — det har 1 Barr-kropp (2 X – 1 = 1).
- Inte direkt relaterat till hemofili.
Klinefelters syndrom (47,XXY)
- 1 Barr-kropp.
- Drag: Hög växt, långa ben, små fasta testiklar, gynekomasti, nedsatt testosteron, infertilitet (azoospermi), inlärnings/språkfördröjning, ↑ autoimmunrisk.
- Ingen blödningssjukdom.
Hemofiligens genetik
| Typ | Faktor | Gen | Ärftlighet |
|---|
| Hemofili A | VIII | F8 (Xq28) | X-bunden recessiv |
| Hemofili B | IX | F9 (Xq27) | X-bunden recessiv |
- Män (XY): En muterad allel → sjukdom.
- Kvinnor (XX): Vanligtvis bärare (en muterad, en normal). Symptomatiska om: homozygot (sällsynt), skev X-inaktivering (>90% normal X tystad), Turner (45,X) med muterad allel.
- Bärare kvinnor: 50% chans att vidarebefordra muterad allel till varje son (drabbad) eller dotter (bärare).
Viktig skillnad
Barr-kroppsantal avslöjar X-kromosomantal, inte specifika genmutationer. Hemofili är en F8 eller F9 mutation. Klinefelter är en extra X. De är oberoende. En 47,XXY man kan ha hemofili om hans enda mödravärda X bär mutationen — men den extra X:n orsakar det inte.
Genetisk rådgivning och specifika faktoranalyser / gentestning krävs för diagnos.
