En mutation är varje förändring i vårt DNA. En gen är ett avsnitt av DNA som kodar för ett specifikt protein. När DNA:t i en gen förändras kan proteinet som genen producerar bli dysfunktionellt eller fungera annorlunda än det ska, vilket kan leda till sjukdom eller kroniska besvär.
Sjukdomar som orsakas av mutationer (genetiska sjukdomar) kan bero på en mutation i en enda gen. De kan också vara multifaktoriella, vilket innebär att de beror på mutationer i flera gener och ibland på en interaktion med miljöfaktorer.
Exempel på sjukdomar som orsakas av en mutation i en enda gen är sicklecellsanemi, fenylketonuri (PKU) och Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS).
Bland de tillstånd som ofta klassas som multifaktoriella finns Downs syndrom, cystisk fibros, hypotyreos, Klinefelters syndrom, Cri-du-Chat-syndrom och cancer. Det är värt att notera att vissa av dessa, som Downs syndrom och Klinefelters syndrom, egentligen beror på kromosomavvikelser – större förändringar i arvsmassan som påverkar många gener samtidigt – snarare än på mutationer i enstaka gener.
Enligt Emory University är cancer inte resultatet av en enskild mutation, vilket är anledningen till att de flesta cancerformer uppstår senare i livet. Istället byggs en ansamling av mutationer i de gener som styr celldelning eller tumörsuppression upp över tid, innan sjukdomen bryter ut.
Alla mutationer är inte skadliga. Enligt forskning publicerad i tidskriften Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America år 1998 har personer som bär på anlaget för sicklecellsanemi utan att ha sjukdomen en viss fördel: de är resistenta mot infektion av malariaparasiten. När kroppen stöter bort de sjukliga röda blodkropparna under sitt naturliga immunförsvar dödas malariaparasiten samtidigt.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online