Varför ser många personer med Downs syndrom ut likadana?

Många personer med Downs syndrom kan se ganska lika ut, och det finns ett tydligt medicinskt skäl till detta: de delar flera gemensamma fysiska drag som känns igen hos de flesta individer med syndromet.

Gemensamma fysiska drag

Bland de mest typiska dragen återfinns:

• Ett brett eller runt ansikte
• Uppåtlutande ögon
• Epikantusveck – hudveck som täcker ögonens innerhörna
• En bred och platt näsrot
• Öppen mun med en relativt stor tunga
• Kort kroppslängd
• Hypotoni, alltså nedsatt muskeltonus
• Brachycephali, ett förkortat huvud
• Klinodaktyli, en lätt böjd lillfinger

Vad orsakar dessa drag?

Alla dessa egenskaper beror på en extra kopia av kromosom 21, vilket är just därför tillståndet även kallas trisomi 21. Medan de flesta människor har två kopior av varje kromosom, har personer med Downs syndrom tre exemplar av kromosom 21 i samtliga celler.

Det extra genetiska materialet påverkar kroppens normala utveckling under graviditeten och kan också leda till olika hälsoproblem, exempelvis intellektuell funktionsnedsättning, medfödda hjärtfel samt problem med sköldkörteln. Regelbunden uppföljning inom vården hjälper därför många att leva ett långt och gott liv.

Mer än sina drag

Även om personer med Downs syndrom delar vissa yttre likheter är det viktigt att komma ihåg att var och en är en unik individ – med egen personlighet, egna styrkor, intressen och drömmar. De gemensamma fysiska dragen säger ingenting om vem personen är som människa.