Pataus syndrom är en sällsynt och allvarlig genetisk sjukdom som kan orsaka omfattande medicinska problem hos nyfödda. Tyvärr lever de flesta barn som föds med detta syndrom inte längre än några få dagar. Eftersom Pataus syndrom är en kromosomavvikelse går det att testa för tillståndet redan innan barnet föds. För föräldrar som har genetiska sjukdomar i släkten eller som oroar sig för att deras barn ska födas med en genetisk avvikelse kan genetisk rådgivning och fosterdiagnostik ge klarhet och lindra oro.
Barn kan födas med många olika genetiska sjukdomar, exempelvis spina bifida, Downs syndrom, sicklecellsanemi, cystisk fibros och Pataus syndrom. Genom genetisk testning går dessa tillstånd att upptäcka. Vid ett fostervattenprov (amniocentes) tas ett litet prov av fostervattnet och celler från barnet analyseras. Dessa celler kan visa om det finns potentiella problem med fostret.
Genetisk testning och rådgivning rekommenderas vanligtvis vid graviditeter som bedöms som högriskgrupper, hos äldre blivande mödrar samt för par som har genetiska sjukdomar i sin familjehistoria. Rådgivningen rekommenderas också för par som tidigare har fått barn med genetiska sjukdomar.
Pataus syndrom, även kallat trisomi 13, orsakas av en genetisk avvikelse som kännetecknas av att det finns en extra kopia av kromosom 13. Det är den ovanligaste och mest svåra formen av de så kallade livsdugliga autosomala trisomierna – det vill säga trisomier där överlevnad efter födelsen är möjlig. Syndromet beskrevs första gången som ett cytogenetiskt syndrom på 1960-talet.
Symtomen och dragen vid Pataus syndrom kan variera kraftigt mellan individer, men intellektuell funktionsnedsättning är en av de centrala komponenterna i tillståndet. Omfattande neurologiska strukturavvikelser och funktionsbrister används ofta för att identifiera syndromet redan vid födelsen.
Flera karakteristiska strukturella och funktionella avvikelser kan observeras hos barn som föds med Pataus syndrom. Bland de vanligaste fysiska tecknen finns:
Dödfödsel och fosterdöd i livmodern förekommer också oftare vid Pataus syndrom. Många barn som föds med tillståndet har dessutom hjärtproblem samt en neurologisk defekt där hjärnan inte utvecklas normalt och inte delar sig i två halvor, ett tillstånd som kallas holoprosencefali.
Risken att få ett barn med Pataus syndrom ökar markant med stigande ålder hos modern. Kvinnor över 35 till 40 år rekommenderas därför ofta att genomgå genetisk testning som en del av den rutinmässiga undersökningen tidigt under graviditeten.
Hög mödraålder ökar även risken för Downs syndrom, spina bifida och en rad andra genetiska tillstånd. Teorin är att ju äldre modern är, desto större är risken att hennes ägg innehåller genetiska avvikelser som kan föras vidare till fostret.
För föräldrar som får veta att deras barn har Pataus syndrom kan beskedet vara förkrossande. Om diagnosen ställs tidigt, medan fostret fortfarande är i livmodern, finns flera vägar att överväga.
Ett alternativ är att diskutera möjligheten till en avbruten graviditet. Denna möjlighet begränsas dock ofta av hur långt graviditeten har fortgått samt av tillgång till legitimerad vårdpersonal som kan utföra ingreppet.
Ett annat alternativ är att fortsätta graviditeten tills förlossningen sker naturligt eller kan igångsättas. Vissa föräldrar väljer att låta barnet födas i fullgången graviditet och sedan erbjuda palliativ vård – det vill säga vård som fokuserar på att barnet ska slippa smärta och lidande under sin korta levnadstid.
Tyvärr är det vanligaste utfallet att barnet inte överlever mer än några få dagar efter födelsen. I de sällsynta fall då ett barn överlever längre krävs omfattande medicinsk uppföljning och stöd från ett specialistteam. Oavsett vilket val föräldrarna gör spelar psykosocialt stöd och genetisk rådgivning en viktig roll för att hjälpa familjen genom en mycket svår tid.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online