Enligt National Urea Cycle Disorders Foundation (NUCDF) är ureacykelrubbningar (UCD) genetiska sjukdomar som orsakas av brist på ett av enzymerna i ureacykeln – den metabola process genom vilken kroppen gör sig av med överskottskväve. Sex olika enzymer deltar i denna process. När något av dessa enzymer saknas eller fungerar bristfälligt börjar ammoniak ansamlas i blodet.
De förhöjda ammoniaknivåerna når hjärnan och kan orsaka irreversibel hjärnskada, koma och i värsta fall döden. Tidig diagnos och behandling är därför avgörande för att skydda den drabbade.
Ureacykelrubbningar klassificeras som medfödda ämnesomsättningssjukdomar och kan orsaka hjärnskador samt död hos nyfödda och spädbarn. Enligt NUCDF kan uppskattningsvis 20 procent av alla fall av plötslig spädbarnsdöd (SIDS) bero på en odiagnostiserad medfödd ämnesomsättningssjukdom, såsom en ureacykelrubbning.
Vid svår enzymbrist kan symptomen uppträda redan vid födseln. Vanliga tecken är irritabilitet, matvägran, kräkningar, slöhet, kramper, nedsatt muskeltonus, andningsbesvär eller koma.
Om bristen endast är partiell kan symptomen utebli tills barnet nått skolåldern eller ens vuxenåldern. Då kan de istället visa sig som tillväxthämning, oro och rastlöshet, delirium, kräkningar, sluddrigt tal, vacklande gång och medvetslöshet.
Behandlingen består främst av kosthantering som begränsar produktionen av ammoniak, i kombination med läkemedel och/eller kosttillskott som främjar avgiftningen av ammoniak från blodet. Behandlingsplanen anpassas individuellt utifrån vilket enzym som är defekt och hur allvarlig bristen är.
Eftersom nyfödda oftast skrivs ut från sjukhuset inom ett till två dygn efter födseln kanske symptomen på en ureacykelrubbning inte upptäcks förrän barnet kommit hem. I vissa fall kan sjukdomen tyvärr förblir odiagnostiserad. Kontakta därför vården snabbt om ett nyfött barn uppvisar ovanliga symptom som kraftig slöhet, matvägran eller kräkningar.
Episoder av ureacykelrubbning hos barn kan utlösas av virussjukdomar, bland annat vattkoppor, förkylningar eller influensa. Vid infektioner ökar kroppens nedbrytning av proteiner, vilket kan leda till en snabb stegring av ammoniaknivåerna i blodet – sök därför omedelbart vård om symptom förvärras under en sjukdomsperiod.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online