Vad är Urea Cycle Disorder

Enligt National rubbningar i ureaomsättningen Foundation ( NUCDF ) , rubbningar i ureaomsättningen ( UCD ) är genetiska sjukdomar orsakas av brister i en av enzymerna i ureacykeln - den metaboliska process där kroppen får ? rid av kväve. Sex enzymer deltar i denna process . När någon av dessa enzymer är bristfälliga , ackumuleras ammoniak i blodet. De ökade nivåer av ammoniak når hjärnan och kan orsaka bestående hjärnskador , koma och /eller dödsfall . Betydelse

Urea rubbningar kategoriseras som medfödda metabolism som orsakar hjärnskador och dödsfall bland nyfödda och spädbarn . Den NUCDF rapporterar att uppskattningsvis 20 procent av plötslig spädbarnsdöd fall kan hänföras till en odiagnostiserad medfött fel på ämnesomsättningen såsom en UCD .

Symtom

När en enzymbrist är svår , symptomen kan vara närvarande vid födseln . Symtomen omfattar irritabilitet , vägran att föda , kräkningar , slöhet , kramper , låg muskeltonus , andnöd eller koma . Med begränsade eller partiella brister , kan symtomen inte förrän barndomen eller vuxen ålder och omfatta underlåtenhet att frodas , agitation , delirium , kräkningar , sluddrigt tal , ostadig gång och medvetslöshet .

Behandlingar

Behandlingar består av kostbehandling för att begränsa ammoniakproduktion, tillsammans med mediciner och /eller tillägg för att främja avlägsnandet av ammoniak från blodet .

Överväganden

Eftersom nyfödda är oftast ut från sjukhuset inom 1 till 2 dagar efter födseln , symptomen av en ureacykeln störning kan inte identifieras förrän barnet är hemma . I vissa fall sjukdomen kan förbli odiagnostiserade .
Varning

Barndoms episoder av UCD kan föras på av virussjukdomar inklusive vattkoppor , förkylning eller influensa .
Addera