Russell-Silvers syndrom hos barn

Russell-Silvers syndrom är ett sällsynt medfött tillstånd som ofta leder till fördröjd tillväxt, asymmetri i kroppen och kort slutlängd. Barn med detta tillstånd föds vanligtvis med normal intelligens, även om inlärningssvårigheter kan uppträda senare under uppväxten.

Orsak

I de flesta fall går det inte att fastställa någon tydlig orsak till Russell-Silvers syndrom. Enligt National Institutes of Health har cirka 7 till 10 procent av patienterna en defekt gen kopplad till så kallad maternell uniparental disomi, vilket innebär att båda exemplen av en kromosom ärvts från modern istället för en från vardera föräldern. De flesta barn som drabbas har ingen tidigare familjehistoria av sjukdomen, vilket tyder på att den oftast uppstår spontant.

Symptom

Symtomen på Russell-Silvers syndrom inkluderar:

• Försenad benålder
• Olika långa armar och ben
• Låg födelsevikt
• Njurproblem
• Korta och stubbiga fingrar och tår
• Trekantigt ansikte med brett panna och smal haka
• Gastroesofageal refluxsjukdom
• Café-au-lait-färgade hudfläckar
• Dålig tillväxt och kort längd

Symtomen är oftast mest uttalade hos spädbarn och småbarn, men vissa drag kan kvarstå hela livet.

Diagnos

Diagnosen ställs vanligtvis i tidig barndom och kan i många fall baseras på barnets karakteristiska fysiska utseende. Ytterligare diagnostiska undersökningar kan omfatta bedömning av benålder, kromosomanalys, kontroll av blodsockernivåer, mätning av tillväxthormon samt skelettundersökningar. Det finns dock inget enskilt definitivt test som kan bekräfta tillståndet, och diagnosen ställs därför ofta utifrån en kombination av kliniska fynd.

Behandling

Det finns idag ingen botande behandling för Russell-Silvers syndrom, men flera åtgärder kan förbättra barnets utveckling och livskvalitet:

• Tillväxthormonbehandling kan stimulera tillväxten och öka slutlängden.
• Anpassad kost som rekommenderas av en nutritionist eller gastroenterolog kan hjälpa barnet att gå upp i vikt och få i sig tillräckligt med näring.
• Specialpedagogiskt stöd kan hjälpa barn med inlärningssvårigheter att nå sin fulla potential i skolan.
• Fysioterapi kan behövas för att förbättra motorik och rörlighet vid asymmetri eller muskelproblem.

Komplikationer

Barn med Russell-Silvers syndrom kan behöva psykologisk hjälp eller samtalsterapi om de utvecklar känslomässiga problem eller låg självkänsla på grund av sitt fysiska utseende eller sin korta längd. En liten underkäke kan dessutom leda till svårigheter med tal eller tuggning, vilket i sådana fall kan kräva logopedisk eller tandregleringsinsats. Regelbunden uppföljning av blodsockernivåer är också viktig, eftersom vissa barn löper risk för hypoglykemi, särskilt under de första levnadsåren.