Dominanta och recessiva är grundläggande begrepp inom den mendelska genetiken. Dominans innebär att en gens effekt syns som ett synligt drag, exempelvis ögon- eller hårfärg, eller som ett medicinskt tillstånd, såsom nattblindhet. Bär en individ två dominanta gener för samma egenskap framträder draget alltid hos individen och förs vidare till avkomman. Ärver individen däremot både en dominant och en recessiv gen är det den dominanta genen som bestämmer hur individen ser ut eller fungerar – men den recessiva genen finns kvar i arvsmassan och kan överföras till nästa generation.
Först när två recessiva gener möts – en från vardera föräldern – blir draget eller tillståndet synligt hos barnet. Utöver detta klassiska mönster finns även andra ärftlighetsformer, såsom mitokondriell och multifaktoriell nedärvning, som kan överföra egenskaper från förälder till barn.
Autosomala gener styr inte könet utan andra egenskaper i kroppen. Ett klassiskt exempel är ögonfärg. Har båda föräldrarna en dominant gen för bruna ögon och en recessiv gen för blå ögon har varje barn 25 procents chans att ärva två recessiva gener – och därmed få blå ögon. Detta förklarar varför två brunögda föräldrar kan få ett blåögt barn: om den recessiva genen för blå ögon överförs från båda föräldrarna till barnet vinner det recessiva anlaget.
X-bundna gener är kopplade till könskromosomerna. Varje barn ärver en X-kromosom från modern och antingen en X- eller en Y-kromosom från fadern. Två X-kromosomer ger en flicka, medan en kombination av X och Y ger en pojke.
Eftersom en X-bunden gen endast finns på X-kromosomen kan ett sådant drag aldrig gå från far till son – Y-kromosomen bär inte genen. Däremot överförs draget från fadern till alla hans döttrar, eftersom han bara har en X-kromosom att ge dem och genen alltid följer med den.
Det mest kända exemplet på ett X-bundet drag är blödarsjuka (hemofili), en sjukdom där blodet inte koagulerar ordentligt, vilket leder till svårstoppade blödningar och i värsta fall döden. Tillståndet fick stor politisk betydelse när det spreds genom drottning Viktorias avkomma till flera europeiska kungahus och bland annat drabbade Romanovdynastin, den regerande tsarsläkten i Ryssland.
Mutationer i mitokondriellt DNA orsakar sällsynta sjukdomar, exempelvis Kearns-Sayres syndrom. Det unika med denna nedärvningsform är att mitokondriellt DNA endast ärvs från modern. Alla barn till en kvinna som bär på en mitokondriellt ärftlig sjukdom kommer antingen att uppvisa tillståndet eller bära på anlaget. Hur svårt drabbat ett barn blir beror på hur stor andel av det mitokondriella genetiska materialet som är normalt respektive muterat.
Multifaktoriella genetiska tillstånd kan ärvas, men här samverkar även miljöfaktorer. Upp till ett av tio nyfödda visar någon gång under livet tecken på en multifaktoriell sjukdom. Ett tydligt exempel är diabetes.
Anlaget för diabetes är ärftligt, men det räcker inte för att sjukdomen ska bryta ut. Hos enäggstvillingar, som har identisk genuppsättning, utvecklar båda diabetes i endast omkring hälften av fallen. Den utlösande faktorn kan vara livsstilsvanor som överätning eller fysisk inaktivitet. Sjukdomen verkar dessutom vara vanligare bland personer med europeiskt ursprung och i kalla klimat, och den kan möjligen triggas igång av ett virus. Forskningen kring de miljöfaktorer som påverkar sjukdomen pågår fortfarande.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online