Sektoriell heterokromi: Orsaker, genetik och vad det betyder för ögonhälsan

Sektoriell heterokromi (även kallad partiell heterokromi) är ett tillstånd där en iris innehåller två distinkta färger i olika sektorer (t.ex. ett brunt segment i en blå iris). Det beror på ojämn melanindistribution inom irisen.

Genetiska orsaker

De flesta fall är congenita och kopplade till mutationer i gener som reglerar melaninproduktion eller transport, främst:

• OCA2: Kodar för ett protein inblandat i melanintransport till melanosomer.
• SLC24A4: Reglerar melaninsyntes och jontransport i melanocyter.

Dessa mutationer är ofta somatiska (uppstår efter befruktning), och påverkar endast en del av iriscellerna, varför det sektoriella mönstret uppstår. Ärvning kan vara autosomalt dominant med variabel expressivitet.

Förvärvade orsaker

• Trauma: Ögaskada som orsakar blödning eller inflammation som förändrar irisfärg.
• Inflammation: Uveit, irit, eller Fuchs heterokromiska iridocyklit.
• Läkemedel: Prostaglandinanaloger (t.ex. latanoprost för glaukom) kan mörka irisen över tid.
• Glaukom: Både sjukdomen och dess behandlingar (kirurgi, läkemedel) kan orsaka pigmentförändringar.
• Neoplasmer: Iris-melanom eller nevus.
• Horners syndrom: Congenitalt eller förvärvat avbrott i sympatisk innervering.

Klinisk betydelse

Congential sektoriell heterokromi är oftast godartad och isolerad. Men vilken ny eller föränderlig irisfärgning i vuxen ålder kräver oftalmologisk utredning för att utesluta underliggande patologi (t.ex. melanom, inflammation). Genetisk rådgivning kan övervägas om del av ett syndrom (t.ex. Waardenburgs syndrom).