Huntingtons sjukdom, ofta bara kallad Huntington, är en neurodegenerativ och ärftlig sjukdom som vanligtvis bryter ut i medelåldern. Sjukdomen är betydligt vanligare bland personer med västeuropeiskt ursprung än bland personer med asiatisk eller afrikansk bakgrund. En av de mest kända personerna som drabbades var den amerikanska folkmusikern Woody Guthrie, som avled 1967 efter att ha levt med sjukdomen i 13 år.
Huntingtons sjukdom beskrevs för första gången år 1842 i Robley Dunglisons verk "Practice of Medicine". Innan dess misstänktes personer som led av sjukdomen ofta för att vara besatta av onda andar eller för att vara häxor, och många tvingades leva i exil från sina samhällen.
År 1846 uppmärksammade Charles Gorman att symtomen tycktes drabba ovanligt många människor inom vissa geografiska regioner – en observation som pekade mot ett ärftligt mönster. Den första vetenskapliga beskrivningen av sjukdomen presenterades av Johan Christian Lund vid Jefferson Medical College år 1860. Den definitiva, komplett beskrivningen gjordes dock av George Huntington år 1872, vilket gett sjukdomen dess namn.
Huntingtons sjukdom orsakas av en mutation i en specifik gen, kallad huntingtingenen, som innehåller koden för proteinet huntingtin. Mutationen leder till att en felaktig variant av proteinet bildas, vilket successivt skadar vissa områden i hjärnan, framför allt de delar som styr rörelser och tankeförmåga.
Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant, vilket innebär att det räcker med att en av ens två kopior av genen är muterad för att sjukdomen ska bryta ut. Har en förälder Huntingtons sjukdom är risken 50 procent att barnet ärver den muterade genen. Den som bär på mutationen kommer alltid att insjukna förr eller senare, om livslängden tillåter.
Det mest karaktäristiska symptomet på Huntingtons sjukdom är korea, ett tillstånd som ger ofrivilliga, ryckiga rörelser i kroppen. De tidigaste tecknen är dock ofta subtilare: nedsatt koordination och en ostadig gång.
I takt med att sjukdomen fortskrider blir de ofrivilliga rörelserna mer uttalade. Samtidigt försämras de kognitiva förmågorna, och många drabbade utvecklar beteendeförändringar samt psykiatriska problem som depression och irritabilitet. Sjukdomen är så småningom dödlig, oftast inom 10–20 år efter symtomdebut, vanligen till följd av komplikationer som lunginflammation, hjärtsjukdom eller allvarliga fysiska skador.
När typiska symtom visar sig kan läkaren ofta ställa diagnosen utifrån den kliniska bilden. För att bekräfta diagnosen används genetisk testning, särskilt när det inte finns någon känd sjukdomshistoria i familjen. Magnetresonanstomografi (MRI) och PET-undersökningar kan också användas för att påvisa förändringar i hjärnans struktur och aktivitet.
Diagnosen ställs i regel av en neurolog, som först går igenom patientens sjukhistoria, familjebakgrund och aktuella symtom innan ytterligare utredningar initieras. Personer med känd släkthistoria kan även välja att genomföra prediktiv genetisk testning innan några symtom uppstått.
Det finns idag ingen botande behandling för Huntingtons sjukdom, men flera åtgärder kan lindra symtomen och förbättra livskvaliteten för den drabbade.
Läkemedlet tetrabenazin ordineras ofta för att dämpa koreabewegningarna och godkändes för detta ändamål i USA år 2008. Även neuroleptika och bensodiazepiner kan användas mot rörelsestörningarna. Samtidiga psykiatriska symtom behandlas ofta med antidepressiva läkemedel, exempelvis SSRI-preparat eller mirtazapin.
Därutöver spelar fysioterapi och logopedi en allt större roll i vården, eftersom de kan hjälpa patienter att bibehålla rörlighet, balans och kommunikationsförmåga längre under sjukdomsförloppet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online