Huntingtons sjukdom beskrevs första gången i en 1842 brev i Robley Duglinson s " Practice of Medicine . " Före den tiden , de som led av sjukdomen ofta anklagas för att vara besatt av andar eller av att vara häxor . De var ofta i exil . Genom 1846 , Charles Gorman märkt att de symptom i samband med sjukdomen tycktes påverka många människor i vissa regioner . Johan Christian Lund producerade den första beskrivningen av sjukdomen medan du arbetar vid Jefferson Medical College i 1860, med George Huntington gör den första fullständiga beskrivningen 1872 .
Orsak
Huntingtons sjukdomen orsakas av en mutation av en specifik gen . Denna gen , känt vid Huntingtin genen , ger genetiska koden för proteinet huntingtin . Mutationen orsakar olika former av proteinet som skadar specifika områden av hjärnan . Huntingtin genen , när muterade , är dominant och sjukdomen resulterar när endera av dina Huntingtin gener muteras . Om din förälder har Huntingtons sjukdom , har du en 50 -procentig förändring av ärva genen , vilket alltid leder till sjukdomen , om du lever tillräckligt länge för att utveckla sjukdomen .
Symtom
Den primära symptom på Huntingtons är korea . Korea , även stavat choreia , är ett tillstånd som orsakar ofrivilliga rörelser . De första symtomen som skall noteras är oftast bristande samordning och en ostadig gång när man går . Eftersom sjukdomen fortskrider , börjar korea att presentera sig , vilket resulterar i ryckiga kroppsrörelser . Tillsammans med chorea, det finns en nedgång i mentala förmågor och en ökning av beteendemässiga och psykiatriska problem . Komplikationer från lunginflammation , hjärtsjukdomar eller fysisk skada brukar leda till att tillståndet att vara dödlig inom 20 år från symtomdebut .
Diagnos
När Huntingtons sjukdom symtomen visar sig , diagnos görs ofta utifrån de fysiska symptomen . Genetisk testning kan användas för att bekräfta diagnosen , särskilt om det inte finns någon familjehistoria av sjukdomen . MRI och PET kan användas för att avgöra om det har skett förändringar i hjärnans aktivitet . Diagnosen är oftast görs av en neurolog som kommer att ställa frågor om patientens personliga , familj och sjukdomshistoria innan du beställer ytterligare diagnostiska tester .
Behandling
Huntingtons sjukdom kan inte botas. Men det finns behandlingar som hjälper patienterna att hantera sina symptom och att begränsa konsekvenserna om sjukdomen . Tetrabenazin ordineras ofta för att minska korea , och godkändes för denna användning i USA under 2008 . Neuroleptika och bensodiazepiner kan också skrivas ut för detta ändamål. Psykiatriska läkemedel, såsom SSRI och mirtazapin , ordineras ofta för medföljande psykiatriska symtom . Fysikaliska och tal behandlingar börjar också användas för att hjälpa offren för Huntingtons hantera sina symtom . Addera
Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom