Brosk-hårhypoplasi är en form av kortlemd dvärgväxt som är förknippad med vissa typer av T-cells- och/eller B-cellsimmunbrist samt en rad andra komplikationer. Det finns idag inget botemedel mot tillståndet, men de olika symtomen kan behandlas på flera sätt.
Brosk-hårhypoplasi är en genetiskt överförd medfödd defekt, vilket innebär att den ärvs från föräldrar till barn. Tillståndet är alltså inte smittsamt. Sjukdomen är mycket sällsynt, men förekommer oftare bland amishsamhällen och i Finland, där den först identifierades i gammalordensamiska samhällen. Män och kvinnor drabbas i lika hög grad.
Tillståndet känns igen på flera karakteristiska drag: små, något fylliga händer, extra hudveck runt halsen samt mycket fint hår som saknar en central märg. I takt med att ett drabbat barn växer upp tillkommer fler symtom, bland annat benknä, dysplasi i finger- och tånaglar, ljusare pigmentering av huden, nedsatt näringsupptag i tarmen och celiaki. Den genomsnittliga vuxna längden hos personer med brosk-hårhypoplasi ligger mellan cirka 100 och 150 centimeter.
Många med tillståndet har mycket rörliga leder, men har samtidigt viss svårighet att helt sträcka ut armbågarna. Cirka 79 procent av de drabbade får anemi under barndomen, och omkring 9 procent utvecklar svår anemi – ett tillstånd som blir bestående för ungefär hälften av dem.
Brosk-hårhypoplasi hänger även samman med immunbrist i B-celler och/eller T-celler. T-cellsbrist förekommer hos 86 procent av personerna med tillståndet, medan B-cellsbrist finns hos 35 procent. Immunbristen kan leda till allvarliga opportunistiska infektioner, särskilt vattkoppor och lunginflammation, både under spädbarnstiden och genom hela vuxenlivet.
Eftersom brosk-hårhypoplasi är en genetisk sjukdom finns det ingen botande behandling. Vården fokuserar därför på att behandla de enskilda symtomen.
Immunbrist är det vanligaste symtomet, och det är viktigt att behandla uppkomna infektioner tidigt. Den vanligaste och farligaste infektionskällan är vattkoppor, som omedelbart bör behandlas med aciklovir. Vattkoppsvaccin kan vara användbart, men eftersom det är ett levandevaccin finns risk för att det självt utlöser vattkoppor. Mycket svår T-cellsbrist kan behandlas med benmärgstransplantation samt intravenösa injektioner av immunglobulin. Anemi kan behandlas med granulocytkoloni-stimulerande faktor.
I vissa studier har aspekter av dvärgväxten behandlats med tillväxthormon, med varierande resultat. Kirurgiska ingrepp för att förlänga benen har också använts, men vid brosk-hårhypoplasi är risken för infektion efter operation betydligt högre än normalt, vilket kräver extra försiktighetsåtgärder.
Den högsta dödligheten ses hos personer med svår immunbrist. Hålls sjukdomens biverkningar dock noggrant under kontroll kan en person med brosk-hårhypoplasi leva ett fullt normalt långt liv.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online