Brosk - hår Hypoplasi Treatment

Brosk - hår hypoplasi är en form av kort - lem dvärgväxt som är förknippad med vissa typer av T - cell-och /eller B - cellsimmunbristeroch andra biverkningar . Även om ingen bot finns för detta tillstånd , är tillgänglig för dess olika symptom behandling . Orsaker och symptom

Brosk - hår hypoplasi är en genetiskt överförd missbildning , vilket betyder att den är vidare från föräldrar till avkomma . Därför är det inte smittsamt . Förekomsten av detta tillstånd är mycket sällsynta , även om dess förekomst är högre bland Amish samhällen och i Finland , och det var först på Old Order Amish samhällen . Det drabbar män och kvinnor i lika stora priser .

Det finns många symptom på brosk - hår hypoplasi . Den är märkt med små , ​​lite feta händer , extra hudveck runt halsen , och hår som är väldigt fin och saknar en central kärna . Som ett drabbat barn åldrar , andra symptom presentera sig . De inkluderar Bowlegs , dysplasi av finger-och tånaglar , lätt pigmenterad hud , dålig absorption i tarmen och celiaki syndrom . Den genomsnittliga vuxen höjd av någon med brosk - hår hypoplasi är mellan 40 och 60 inches . Många med sjukdomen har mycket flexibla fogar , men har vissa problem fullt utvidga sina armbågar . Om 79 procent av de drabbade har barndom blodbrist , och cirka 9 procent utvecklar svår anemi , vilket är ett permanent tillstånd för ungefär hälften av dem . Är

Brosk - hår hypoplasi i samband med B - celler och /eller T - cell immunbrist . T - cellsimmunbristfinns i 86 procent av personer med brosk - hår hypoplasi , och B - cellsimmunbristfinns i 35 procent av de drabbade . Den immunbrist kan leda till svåra opportunistiska infektioner , framför allt vattkoppor och lunginflammation , under barndomen och under hela vuxenlivet .
Behandling och prognos

Eftersom brosk - hår hypoplasi är en genetisk sjukdom , har det inget botemedel . Behandling av symtom är det allmänna tillvägagångssättet för människor med sjukdomen .

Immunbrist är det vanligaste symtomet på brosk - hår hypoplasi , och behandla resulte infektioner tidigt är viktigt . Den vanligaste och farligaste smittkällan hos personer med brosk - hår hypoplasi är vattkoppor , som ska behandlas omedelbart med Acyclovir . Den vattkoppor vaccinet kan vara användbar , men det kan leda till vattkoppor , eftersom det är ett levande virusvaccin . Extremt kraftig T - cellsimmunbristkan behandlas med benmärgstransplantation samt intravenösa injektioner av immunoglobulin . Anemi kan behandlas med granulocytkolonistimulerande faktor .

I några studier har aspekter av dvärgväxt behandlats med humant tillväxthormon , som producerar varierande resultat . Villkoret också har behandlats med kirurgiska ingrepp för att förlänga ben , även för personer med brosk - hår hypoplasi , är postoperativ infektion mycket vanligare än i de flesta andra människor , och lämpliga försiktighetsåtgärder bör vidtas .

högsta dödligheten för personer med brosk - hår hypoplasi förekommer i dem med svåra immunbrist . Om biverkningar av sjukdomen hålls flitigt i schack , kan dock en person som drabbas av brosk - hår hypoplasi har en normal livslängd . Addera