Ett syndrom är ett igenkännbart mönster av tecken och symtom med en gemensam underliggande orsak. Nedan följer nyckeldrag för ofta förekommande genetiska och neuroutvecklingsrelaterade syndrom.
Kromosomala syndrom
Downs syndrom (Trisomi 21)
- Intellektuell funktionsnedsättning (måttlig–medelsvår), karakteristiska ansiktsdrag (epikantala veck, platt näsrygg), hypotoni, medfödda hjärtfel (AV-kanal ~40 %), GI-atresier.
- Incidens: ~1/700 levande födda; kopplat till avancerad mödralålder.
Neuroutvecklingsstörningar
Autismspektrumtillstånd (AST)
- Bestående defekter i social kommunikation/interaktion + begränsade, repetitiva beteenden.
- Sensoriska känsligheter; högst variabel presentation ("spektrum").
- Prevalens: ~1/36 barn (CDC 2023).
ADHD
- Opromtlighet, hyperaktivitet, impulsivitet som påverkar funktion i flera miljöer.
- Subtyper: opromtlig, hyperaktiv/impulsiv, kombinerad.
- Ofta komorbid med inlärningssvårigheter, ångest.
Tourettes syndrom
- Flera motoriska + ≥1 vokal tics >1 år, debut <18 år.
- Vaxande/vånande lopp; ofta komorbid med ADHD, OCD.
Psykiatriska störningar (Ofta syndromala)
OCD
- Obsessioner (intrusiva tankar) + kompeltioner (ritualer) som orsakar lidande/tidskrävande.
Skizofreni
- Positiva symtom (hallucinationer, vanföreställningar), negativa symtom (avolition, platt påverkan), kognitiva defekter.
- Debut sent tonår–tidiga 30-tal; kräver livslång hantering.
Bipolär sjukdom
- Episoder av mani/hypomani + depression.
- Typ I (mani), Typ II (hypomani + depression).
Personlighetsstörningar (Kluster B)
- Borderline (BPD): Emotionell instabilitet, rädsla för övergivenhet, självmutilation, identitetsstörning.
- Antisocial (ASPD): Missaktande av andras rättigheter, bedrägeri, impulsivitet, aggression.
- Narcissistisk (NPD): Grandiositet, behov av beundran, bristande empati.
Viktiga anmärkningar
- Diagnoser kräver professionell utredning med DSM-5-TR/ICD-11 kriterier.
- Komorbiditet är regeln, inte undantaget.
- Tidig insats förbättrar banor för neuroutvecklingsrelaterade tillstånd.
- Stigmaminimering och person-först-språk är avgörande.
