Harlequin ichtyos (HI) är en autosomalt recessiv störning orsakad av bialleliska mutationer i ABCA12 (en ATP-bindande kassett-transportör avgörande för lipidtransport i lamellära granuler). Incidens ca 1 på 300 000 födda.
Kliniska drag vid födsel
- Tjocka, rustningsliknande, diamantformade hyperkeratotiska plattor med djupa erytematösa fissurer.
- Ektropion (everterade ögonlock), eklabium (everterade läppar), plattnade öron och näsa.
- Begränsad bröstkorgsrörelse → respiratorisk kompromiss.
- Påverkad termoreglering, dehydrering, elektrolytrubbning, hög sepsisrisk.
NICU-vård
- Fuktad inkubator (80–90% fuktighet), noggrann vätske/elektrolytövervakning.
- Emollienter (petrolatum, urea, mjölksyra) var 2–4 timme; mild debridement.
- Systemiska retinoider (oral isotretinoin eller acitretin) – accelererar avskiljande, förbättrar överlevnad.
- Infektionsprofylax och snabb behandling.
- Högkalorisk näringsstöd.
- Ögonläkare för ektropion (lubrikation, fördröjd kirurgisk korrektion).
Prognos
Historiskt dödligt i neonatalperioden. Med modern NICU-vård och systemiska retinoider överstiger överlevnad 90% in i barndomen. Livslång ichtyos (mindre svår) kräver dagliga emollienter och ofta fortsatta retinoider. Multidisciplinär vård är avgörande.
