Metoder för att identifiera genetiska sjukdomar i tidigt embryostadium

```html

Genetisk testning erbjuds vanligtvis till kvinnor efter vecka 10 av graviditeten. För par som löper förhöjd risk att få ett barn med en genetisk sjukdom finns dock möjligheten att undersöka embryon redan före graviditetens start. Det sker genom preimplantatorisk genetisk diagnos (PGD) i samband med provrörsbefruktning (IVF), där embryona screenas innan de placeras i livmodern.

Vad är genetiska sjukdomar?

Genetiska sjukdomar delas ofta in i tre huvudgrupper. Monogena sjukdomar orsakas av en förändring i en enskild gen. Kromosomsjukdomar beror på en saknad, extra eller skadad kromosom, exempelvis Downs syndrom. Multifaktoriella sjukdomar uppstår genom en kombination av genetiska anlag och miljöfaktorer.

Preimplantatorisk genetisk diagnos (PGD)

PGD är en metod som erbjuds par som genomgår provrörsbefruktning. När embryot har nått ett tidigt stadium tas enstaka celler bort varsamt utan att skada den fortsatta utvecklingen. Cellernas DNA analyseras sedan i laboratorium och screenas för kända genetiska sjukdomar. Endast embryon utan påvisbara avvikelser används för överföring till livmodern.

Fördelar med PGD

Genom PGD kan recessiva och dominanta könsbundna sjukdomar, monogena sjukdomar samt vissa kromosomomlagringar identifieras. Metoden kan vara särskilt värdefull för par där ena eller båda partnerna bär på en könsbunden eller monogen sjukdom, för par med kända kromosomavvikelser samt för kvinnor över 35 år, där risken för kromosomfel i äggen ökar med åldern.

Genetisk rådgivning

En genetisk rådgivare är utbildad inom medicinsk genetik och kan hjälpa par att bedöma risken för att få ett barn med en genetisk sjukdom. Bedömningen grundas på familjehistoria, etniskt ursprung och resultat från eventuella blodprov eller andra tester. Rådgivningen ger också stöd i beslut om vilka undersökningar som kan vara relevanta att genomföra.

Viktigt att tänka på

Din läkare hjälper dig att avgöra vilka genetiska screeningtester som är lämpliga före och under graviditeten, utifrån din individuella situation och sjukhistoria. Läkaren kan också hjälpa dig att tolka testresultaten korrekt och förklara vilka valmöjligheter som finns vid ett positivt fynd. Att diskutera frågor och funderingar med både läkare och genetisk rådgivare ger bästa möjliga grund för välgrundade beslut.