Retinoblastomsyndrom beror på en förändring i retinoblastomgenen (RB1), som finns på kromosom 13. Denna gen spelar en viktig roll i regleringen av celltillväxten i kroppen. Hos de flesta drabbade individer visar sig abnormaliteten tydligt, men det finns även patienter som är helt symtomfria eller endast uppvisar ett enskilt symtom.
Retinoblastom är en form av cancer som främst drabbar ögonen och är den vanligaste ögoncancerformen hos små barn. Sjukdomen har en hög botandegrad, särskilt när den upptäcks tidigt. Barn med tillståndet kan ofta ha samtidiga problem, såsom intellektuell funktionsnedsättning och ansiktsavvikelser.
Syndromet yttrar sig ofta genom olika kroppsliga avvikelser, exempelvis asymmetri i ansiktet, en ovanligt bred näsa, en kortare hals än normalt eller större öron än genomsnittet.
Intellektuell funktionsnedsättning är vanligt förekommande vid retinoblastomsyndrom. Drabbade patienter uppvisar ofta nedsatta motoriska funktioner samt en lägre intelligenskvot (IQ) än genomsnittet.
Läkare ställer diagnosen retinoblastomsyndrom hos barn som uppvisar minst tre av symtomen. Vid utredningen letar man efter tre karaktäristiska drag eller tecken på missbildningar, så kallade dysmorfa drag.
Enligt "Handbook of Pediatric Retinal Disease" är retinoblastomsyndrom vanligare i USA än i Europa, med 11 barn födda med sjukdomen per miljon födda. Boken anger också att nästan 95 procent av alla fall diagnostiseras innan barnet fyller fem år.
Behandlingen av retinoblastomsyndrom har traditionellt baserats på plackstrålning, så kallad plaque radiotherapy. Metoden har godkänts för behandling av barn från 16 månaders ålder och används för att rikta strålningen precist mot tumören samtidigt som omgivande vävnader skyddas.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online