Vilken sjukdom orsakas av en genetisk defekt som påverkar enzymer?

Svaret är: medfödda ämnesomsättningsfel (inborn errors of metabolism).

Vad är medfödda ämnesomsättningsfel?

Medfödda ämnesomsättningsfel är en grupp ärftliga sjukdomar som uppstår när kroppen inte kan omvandla mat till energi på rätt sätt. Sjukdomarna orsakas av defekter i enzymer – proteiner som hjälper till att påskynda kemiska reaktioner i kroppen.

Hur uppstår sjukdomarna?

När ett enzym är defekt eller saknas helt kan kroppens ämnesomsättning störas på två sätt: antingen samlas skadliga ämnen i kroppen, eller så uppstår en brist på viktiga näringsämnen som cellerna behöver för att fungera normalt.

Symtom och konsekvenser

Beroende på vilket enzym som är drabbat kan symtomen variera kraftigt. Vanliga tecken inkluderar:

• Fysiska missbildningar och tillväxthämning
• Utvecklingsstörning och inlärningssvårigheter
• Trötthet, kräkningar och matvägran
• I allvarliga fall organpåverkan och livshotande tillstånd

Exempel på medfödda ämnesomsättningsfel

Kända exempel är fenylketonuri (PKU), där kroppen inte kan bryta ner aminosyran fenylalanin, samt galaktosemi, där sockret galaktos inte kan omsättas korrekt. Många av dessa sjukdomar upptäcks idag tidigt genom det nationella programmet för screening av nyfödda barn, vilket möjliggör behandling i god tid och ofta förebygger allvarliga komplikationer.