Genetik påverkar diabetesbenägenheten betydligt, men arkitekturen skiljer sig mellan typerna:
Typ 1-diabetes (T1D)
- Polygen: >50 lokus; starkast association med HLA-DR3/DR4-DQ8-haplotyper (kromosom 6).
- Konkordans: ~50% hos enaäggstvillingar; ~6% hos syskon.
- Mekanism: Autoimmun β-celldestruktion utlöst av miljöfaktorer (virus, kost, mikrobiom) hos genetiskt benägna individer.
Typ 2-diabetes (T2D)
- Högt polygen: >400 lokus (TCF7L2, PPARG, KCNJ11, etc.); varje ger liten risk (OR 1,1–1,3).
- Arvbarhet: 40–70%; konkordans ~70–90% hos enaäggstvillingar.
- Mekanism: Varianter påverkar insulinsekretion, insulinverkan, adipocytfunktion, inkretinsignalering.
Klinisk nytta
- Genetisk testning inte rutine för T1D/T2D-diagnos.
- Monogen diabetes (MODY, neonatal diabetes) diagnostiseras via genetisk testning – påverkar behandling (t.ex. sulfonyluréer vid HNF1A/4A MODY).
- Polygena riskpoäng (PRS) framväxer för riskstrifiering men ännu inte standardvård.
Familjeanamnes förblir det mest praktiska kliniska genetiska verktyget.
