Spina bifida: Orsaker och arv förklarade

Spina bifida är en neuralrörsdefekt (NTD) som uppstår när ryggkolumnen inte sluter helt under den första månaden av embryoutvecklingen. Detta lämnar ryggmärgen och meningerna utsatta eller missbildade. Det är inte en könskopplad genetisk störning (dvs. inte bäras på X- eller Y-kromosomen).

Istället uppstår spina bifida från en komplex samverkan mellan genetiska och miljöfaktorer (multifaktoriellt arv):

• Genetisk sårbarhet: Flera gener inblandade i folatmetabolism (t.ex. MTHFR), neuralrörslutning, och planar cell polaritetsvägar bidrar till risk. Att ha en förstgradig släkting med NTD ökar återkomstrisken.
• Folatbrist: Otillräcklig mödrav folinsyraintag före och under tidig graviditet är den mest etablerade miljö riskfaktorn.
• Andra mödrafaktorer: Diabetes, obesitet, vissa antiepileptika (valproinsyra, karbamazepin), hypertermi (feber, bastu), och exponering för vissa kemikalier.

Forebyggande: Daglig folinsyratillägg (400–800 µg) startande minst en månad före befruktning och fortsatt under första trimestern minskar NTD-risk med upp till 70%. Högre doser (4 mg) rekommenderas för kvinnor med tidigare NTD-drabbad graviditet eller andra riskfaktorer.