Är spina bifida en könsbunden genetisk sjukdom?

Spina bifida är en neuralrörsdefekt som uppstår när ryggraden och ryggmärgen inte utvecklas korrekt under tidig graviditet. Många undrar om tillståndet beror på en könsbunden gen, det vill säga en gen som sitter på X- eller Y-kromosomen.

Ingen könsbunden nedärvning

Svaret är nej – spina bifida är inte en könsbunden genetisk sjukdom. Defekten kopplas inte till könskromosomerna utan orsakas istället av en komplex kombination av flera gener och miljöfaktorer. Detta innebär att både flickor och pojkar kan födas med spina bifida, även om vissa former av tillståndet något oftare drabbar flickor.

Vad orsakar spina bifida?

Forskarna menar att risken påverkas av flera samverkande faktorer:

• Genetik – familjedisposition ökar risken, men de flesta barn med spina bifida föds i familjer utan tidigare fall
• Folatsbrist – låga nivåer av folsyra (vitamin B9) under tidig graviditet är en välkänd riskfaktor
• Miljöfaktorer – exempelvis vissa mediciner, diabetes hos mamman eller fetma kan öka risken

Kan risken minska?

Kvinnor som planerar graviditet rekommenderas att ta folsyratillskott redan före befruktningen och under de första veckorna av graviditeten, eftersom neuralröret stängs inom de första fyra veckorna. Detta kan markant minska risken för neuralrörsdefekter som spina bifida.

Sammanfattningsvis är spina bifida alltså inte en könsbunden sjukdom, utan ett multifaktoriellt tillstånd där arv och miljö spelar samman.