Två celler skapas när antingen ägg eller spermier delar , var och en har exakt en av varje kromosom av det ursprungliga paret . De resulterande cellerna har 23 enkla kromosomer istället för 46 , eller 23 par . Ibland , vissa kromosomer misslyckas med att skilja helt, lämnar 22 oparade kromosomer och 1 parade kromosom istället för de normala 23 oparade kromosomer . När ägg eller spermie med dubbel uppsättning av denna kromosom möter en vanlig ägg eller spermie , kommer den resulterande embryot innehåller tre av denna kromosom , vilket resulterar i trisomi .
När trisomi Inträffar
Trisomy orsakas av kromosomalt icke- disjunktion , som uppstår när kromosomerna misslyckas helt enkelt att dela upp korrekt. En viktig faktor i vissa trisomy förhållanden är moderns ålder : En kvinna föds med en livstid leverans av äggceller , men när hon når hennes sena trettiotalet äggcellerna förlorar förmågan att dela upp ordentligt . Moderns ålder anses vara den största bidragande faktor till utvecklingen av Downs syndrom . Addera Chromosomal Omdisponering
trisomi kan uppstå på grund av kromosomrearrangemangi sällsynta fall . Detta händer när en bit av en enda kromosom par med en annan enskild , icke - matchande kromosom , vilket resulterar i allvarliga fosterskador såsom läpp -och gomspalt , klumpfot och lung-och njur avvikelser . Kromosomal ombildning leder vanligtvis till fosterdöd .
Fullständig och partiell trisomi
full trisomi inträffar när hela kromosomparetmisslyckas med att separera , lämnar den enskilde med en tre hela kromosomer snarare än två . Partiell trisomi händer när endast en del av en av de kromosomparen misslyckas att separera helt , vilket resulterar i ett enda par plus en bit av en tredje en . Svårighetsgraden av symtomen i antingen full eller partiell trisomi motsvarar beloppet av den tredje kromosomen närvarande samt antalet gener i den kromosomen .
Tillstånd som orsakas av trisomi
Embryon med trisomi ofta inte överlever , men om kromosomerna 21 , 18 eller 13 är inblandade , är sannolikt att överleva till födseln . Downs syndrom orsakas av trisomi av kromosom 21 , innebär Edwards syndrom kromosom 18 och Pataus syndrom visar trisomi av kromosom 13 . Symptomen på dessa typer av trisomies skiljer sig , men varje resultat i någon form av utvecklingsstörning samt distinkta skillnader i fysiska egenskaper . Trisomi kan också förekomma i könsceller, vilket leder till individer som är XXX , XXY och XYY snarare än den normala XY , med lindrig utvecklingsstörning och infertilitet . Orsaken till dessa typer av trisomi är densamma som i autosomal (icke - köns ) celler . Addera
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online