Genetisk testning kan utföras av olika skäl, bland annat för att upptäcka sjukdomar som orsakas av genetiska mutationer. När föräldrar väljer att genomgå genetisk testning görs det ofta för att identifiera underliggande genetiska tillstånd som kan påverka ett ofött barns hälsa. Här går vi igenom de viktigaste delarna av processen.
Innan du överväger genetisk testning är det viktigt att rådfråga en genetisk rådgivare. Din sjukdomshistoria, exempelvis eventuella genetiska tillstånd i familjen, kommer att beaktas. En genetisk rådgivare kan också hjälpa dig att förstå risken för att ditt barn utvecklar en sjukdom före födseln. Om ditt ofödda barn riskerar att födas med ett medicinskt tillstånd kan rådgivaren dessutom hjälpa dig att förbereda dig för den vård som barnet kommer att behöva.
Innan någon genetisk testning genomförs görs en bedömning av din familjehistoria. Både du och din partner behöver lämna uppgifter om er etniska bakgrund, om ni tidigare har fått barn med medfödda missbildningar, om någon i släkten har avlidit i ärftliga sjukdomar samt om ni har drabbats av missfall eller dödfödda barn. Enligt The Merck Manuals löper vissa etniska grupper högre risk att utveckla vissa sjukdomar. Genom att låta din läkare samla information om familjens sjukdomshistoria kan ni bättre bedöma risken att för vidare genetiska tillstånd.
Anlagstestning, även kallad bärartest, är nödvändig om du eller din partner har ärftliga sjukdomar i släkten. Sådana sjukdomar inkluderar exempelvis sickelcellsanemi. Testet kan göras redan innan du överväger att skaffa barn och hjälper till att avgöra om du bär på förändrade gener som kan föras vidare till ditt ofödda barn.
Om du redan har fått ett barn med en medfödd missbildning kan du genomgå genetisk testning för att ta reda på om risken är förhöjd att få ytterligare ett barn med samma genetiska tillstånd. Alla medfödda missbildningar beror dock inte på gener – de kan också orsakas av andra faktorer, som infektioner eller exponering för gifter. Genetisk testning kan även upptäcka underliggande kromosomavvikelser, särskilt om du har drabbats av upprepade missfall eller dödfödda barn.
Prenatal testning kan utföras under graviditeten och kan övervägas för att upptäcka avvikelser som Downs syndrom. Genetisk testning kan också vara aktuellt om du är över 34 år eller om din partner är äldre. Enligt Kids Health löper kvinnor över 34 år ökad risk att föda ett barn med kromosomavvikelser, medan äldre fäder kan föra vidare nya dominanta genetiska mutationer.
Genetisk testning kan ge värdefull kunskap inför och under graviditeten. Prata alltid med din läkare eller en genetisk rådgivare för att få vägledning som är anpassad efter din och din familjs situation.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online