Genotypen hos en person med albinism beror på vilken specifik typ av albinism det gäller. Albinism är ett genetiskt tillstånd som innebär att pigmentet melanin saknas helt eller finns i reducerad mängd i hud, hår och ögon. Det finns flera olika former av albinism, som alla orsakas av mutationer i olika gener. Här går vi igenom de vanligaste typerna.
OCA är den vanligaste formen av albinism och kännetecknas av minskad pigmentering i hud, hår och ögon. Tillståndet orsakas av mutationer i flera olika gener, bland annat TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 och SLC24A5. Personer med OCA har oftast mycket ljus eller vit hud, vitt eller ljust hår samt blå eller ljusa ögon.
TPA är en variant av OCA där enzymet tyrosinas fortfarande har viss kvarvarande aktivitet. Tyrosinas är ett enzym som spelar en central roll i produktionen av melanin. Personer med TPA har därför något mer pigment än andra med OCA och kan ha ljust brunt eller rödaktigt hår samt bruna eller grönbruna ögon.
Vid TNA saknas tyrosinasaktiviteten helt. Det innebär att ingen melaninproduktion alls sker, vilket resulterar i vit hud, vitt hår och mycket ljusa ögon.
Genotypen hos en person med albinism avgörs av de specifika mutationer som finns i de gener som ligger bakow tillståndet. I de flesta fall ärvs albinism autosomalt recessivt, vilket betyder att båda kopior av genen – en från vardera föräldern – måste vara muterade för att tillståndet ska visa sig. Bärare av endast en muterad gen uppvisar normalt inga symtom men kan föra anlaget vidare till sina barn.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online