Albinism är en samlingsbeteckning för en grupp ärftliga genetiska störningar kännetecknade av reducerad eller frånvarande melaninproduktion, vilken påverkar huden, håret och ögonen. Den specifika genotypen beror på typen av albinism, var och en kopplad till distinkta genmutationer och arvsmönster.
Huvudtyper av albinism
- Okulokutan albinism (OCA) – Den vanligaste formen, ärftlig i ett autosomalt recessivt mönster. Mutationer förekommer i flera gener: TYR (OCA1), OCA2 (OCA2), TYRP1 (OCA3), SLC45A2 (OCA4), SLC24A5 (OCA6), och andra. OCA påverkar pigmentering av hud, hår och ögon.
- Okulär albinism (OA) – Påverkar primärt ögonen, med hud- och hårfärg nära normal. Det är typiskt X-bundet recessivt, orsakat av mutationer i GPR143 genet.
- Syndromisk albinism – Inkluderar Hermansky-Pudlak syndrom (mutationer i HPS-gener) och Chediak-Higashi syndrom (LYST gen). Dessa innebär ytterligare systemiska drag såsom blödningsrubbningar, immunbrist eller neurologiska problem.
OCA-under typer och fenotyper
- OCA1A (TYR null-mutationer): Total frånvaro av tyrosinasaktivitet; individer har vitt hår, mycket blek hud och blå ögon vid födseln.
- OCA1B (TYR hypomorfa mutationer): Resttyrosinasaktivitet tillåter viss pigmentackumulering över tid; hår och hud kan mörknas något.
- OCA2 (OCA2-genmutationer): Den mest prevalenta typen världen över; fenotyp varierar mycket från minimal till måttlig pigmentreduktion.
Genetisk testning bekräftar diagnosen, identifierar den specifika mutationen och vägleder genetisk rådgivning. Eftersom de flesta former är autosomalt recessiva, har bärare-föräldrar en 25% återkommande risk vid varje graviditet.
