En egenskap är en genetiskt bestämd egenskap – fysisk, fysiologisk, beteendemässig eller biokemisk – som kan observeras eller mätas. Egenskaper uppstår ur samspel mellan gener och miljö.
Kategorier
- Fysiska: Längd, ögonfärg, blodgrupp, fingeravtrycksmönster.
- Fysiologiska: Enzymnivåer, hormonsvar, sjukdomssårbarhet.
- Beteendemässiga: Personlighetsdimensioner (Big Five), kognitiva stilar, temperament.
- Molekylära: Proteinvarianter, genuttrycksnivåer.
Genetisk arkitektur
- Mendelisk (Enkel-gen): En gen, stor effekt (t.ex. sickle cell, cystisk fibros). Dominant/recessiv/ko-dominant.
- Polygenik (Komplex): Många gener, små additiva effekter (t.ex. längd, intelligens, diabetesrisk).
- Epistasis: Gen-gen-interaktioner modifierar effekter.
- Pleiotropi: En gen påverkar flera egenskaper.
Arvbarhet
- Broad-sense (H²): Andel fenotypisk varians orsakad av all genetisk varians.
- Narrow-sense (h²): Andel orsakad av additiv genetisk varians (förutsäger svar på selektion).
- Tvillingstudier: MZ (100 % delade) vs DZ (50 % delade) koncordans uppskattar arvbarhet. MZ > DZ likhet stödjer genetiskt inflytande.
Gen-miljö-samspel
- G×E Interaktion: Genetisk effekt beror på miljö (t.ex. MAOA-gen × barndomsmisshandel → antisocialt beteende).
- G-E Korrelation: Gener påverkar exponering för miljöer (passiv, evocativ, aktiv).
- Epigenetik: Miljömärken (metylering) ändrar genuttryck utan DNA-förändring.
Modern genetik
- GWAS identifierar tusentals SNP för komplexa egenskaper.
- Polygenic Risk Scores (PRS) aggregerar effekter för prediktion.
- De flesta egenskaper är inte deterministiska; sannolikhetsbaserade, modifierbara av miljö.
