Marfans syndrom är en ärftlig sjukdom som påverkar kroppens bindväv – den vävnad som ger stöd åt senor, ligament, hjärtklaffar, blodkärl och andra organ. Ungefär 85 procent av de personer som diagnostiseras med syndromet har ärvt det, och sjukdomen kan yttra sig på olika sätt beroende på svårighetsgrad samt den drabbades ålder och allmänna hälsa.
Tillståndet upptäcks ofta redan vid födseln, även om de exakta orsakerna ännu inte är helt kända. Sjukdomen involverar kroppens muskuloskeletala, endokrina och metabola system. Att lära sig känna igen symtomen på Marfans syndrom kan leda till snabb behandling och förebygga livshotande komplikationer i aorta och det kardiovaskulära systemet.
De flesta som har Marfans syndrom har ovanligt långa armar, fingrar och ben. Personerna är ofta långa och smala och kan dessutom vara överrörliga ("dubbelledade") eller ha lösa och svaga leder. I många fall blir de faktiska tecknen inte tydliga förrän barnet når tonåren eller unga vuxenåren.
Titta efter deformiteter i bröstkorgen eller ryggraden. Bröstkorgen kan till exempel verka insjunken eller utstående. Ryggraden kan också böjas, ett tillstånd som kallas skolios.
Många personer med Marfans syndrom har trångställda tänder och en hög gom. Barnen är oftast närsynta och lider ibland av en förskjuten lins i ögat, vilket får ögat att se uppåtvänd ut.
Undersök barnets bål med jämna mellanrum. Barn med Marfans syndrom kan ibland ha bristningar (stretch marks) på axlarna, höfterna och nedre delen av ryggen.
Lägg märke till tecken på lättutvecklade blåmärken eller blödningar. Även om detta är ovanligt kan sådana symtom tyda på Marfans syndrom eller andra medicinska tillstånd. Var också uppmärksam på andnöd eller klagomål om hjärtklappning.
Kom ihåg: Om du misstänker att ditt barn har Marfans syndrom bör du kontakta läkare för en grundlig undersökning. En tidig diagnos gör det möjligt att övervaka hjärtat och aorta samt att sätta in rätt behandling i tid.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online