Progerisyndrom, ofta kallat Hutchinson-Gilfords progerisyndrom (förkortat HGPS eller bara progeri) eller snabbt åldrande-sjukan, är en mycket sällsynt och dödlig genetisk sjukdom hos barn. Redan i tidig ålder börjar barn med progerisyndrom uppvisa symtom som liknar ett kraftigt accelererat åldrande. Idag finns ingen botande behandling, men forskningen fortsätter med hoppet om att en bot ska kunna hittas.
Enligt Progeria Research Foundation beror progerisyndromet på en mutation i genen LMNA, som ibland kallas "lamin-a". Denna gen producerar proteinet lamin A, som håller cellens kärna samman. Hos ett barn med progerisyndrom är lamin A-proteinet onormalt, vilket gör att cellkärnorna blir instabila – något som numera anses ligga bakom det för tidiga åldrandet.
Progerisyndromet drabbar cirka ett av varje 4–8 miljoner nyfödda barn, enligt Progeria Research Foundation. Sjukdomen förekommer lika oavsett kön eller etnicitet och kan drabba spädbarn över hela världen.
Barn med progerisyndrom ser friska ut vid födseln, men mellan 18 och 24 månaders ålder börjar de uppvisa tydliga drag av snabbt åldrande. Några av de vanligaste tecknen är:
De flesta barn med sjukdomen har ett mycket likartat utseende.
Ett barn undersöks först kliniskt när misstanke om progerisyndrom väcks. Den första bedömningen omfattar barnets utseende och sjukdomshistoria. Barnet kan även genomgå undersökningar som belastningstest av hjärtat, vilket kan upptäcka åderförkalkning i blodkärlen – ett vanligt tecken på för tidigt åldrande. Efter de kliniska undersökningarna tas ett blodprov för att analysera om mutationen i LMNA-genen finns.
Barn med progerisyndrom är benägna att utveckla en för tidig och progressiv hjärtsjukdom. Under senare barndom och tidig tonår ökar risken successivt för högt blodtryck och förstorat hjärta. De kan också drabbas av bröstsmärta, stroke och hjärtsvikt. Tyvärr avlider de flesta barn med sjukdomen i hjärtsjukdom någon gång mellan 8 och 21 års ålder.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online