Rapid Aging sjukdom hos barn

progeria syndrom , ofta kallad Hutchinson - Gilford progeria syndrom ( förkortas till HGPS eller progeria ) eller snabbt åldrande sjukdom , är en mycket sällsynt och dödlig genetisk sjukdom hos barn . Vid en tidig ålder , barn med progeria syndrom börjar uppleva symptom som liknar snabbt åldrande . Progeria syndrom har inget känt botemedel , men mer forskning utförs med hopp om att finna en . Orsaken

En mutation i genen som kallas LMNA ( " Lamin - a " ) är den kända orsaken till progeria syndrom , enligt Progeria Research Foundation . Den LMNA gen producerar ett protein som heter Lamin A. Detta protein har en cellens kärna tillsammans . Ett barn med progeria syndrom har en onormal version av lamin A -proteinet , vilket gör cellkärnorna instabil , som nu är tänkt att leda till för tidigt åldrande. Addera Rarity

enligt progeria Research Foundation , är progeria syndrom finns i ungefär en av 4.000.000 till 8.000.000 nyfödda . Det finns ingen förekomst på grund av kön eller ras . Progeria syndrom finns hos spädbarn över hela världen . Addera Tecken på Progeria Syndrome

Barn med progeria syndrom ser friska när de föds , men mellan 18 och 24 månaders ålder börjar de uppvisa egenskaper snabbt åldrande . Några av de tecken på progeria syndrom inkluderar förlust av kroppsbehåring och fett , stelhet , underlåtenhet att växa , höftluxation , förstorat huvud , liten käke , hjärtsjukdomar och fördröjd tillväxt av eller avsaknad av tänder . De flesta barn med sjukdomen har ett liknande utseende .
Diagnos

Ett barn kommer till en början att utvärderas för progeria syndrom på en klinik . Den första utvärderingen kommer att undersöka barnets utseende och sjukdomshistoria . Ett barn kan också genomgå undersökningar såsom hjärt stresstester , som kan upptäcka åderförkalkning av blodkärlen ( ett vanligt tecken på snabba åldrande ) . Efter de kliniska utvärderingar , kommer barnets blod genomgår ett test som ser för mutationen i LMNA genen .
Kurs för Progeria Syndrome

barn som drabbas av progeria syndrom är benägna att utveckla tidig och progressiv hjärtsjukdom . När de växer in i sen barndomen och den tidiga ungdomen , drabbade barn i allt högre risk att utveckla högt blodtryck och ett förstorat hjärta . De är också sannolikt att uppleva bröstsmärtor , stroke och hjärtsvikt . De dör till slut av hjärtsjukdom i åldrarna 8 och 21 . Addera