Fosterdiagnostik för Fragilt X-syndrom: CVS och amniocentese

Fragilt X-syndrom kan diagnostiseras fosterdiagnostiskt via:

1. Korionvillussampling (CVS): Vecka 10–13; placenta biopsi. Missfallrisk <1%.
2. Amniocentese: Vecka 15–20; amniovätskeodling. Missfallrisk <1%.

Testningen riktar sig mot FMR1 CGG-repetitionsexpansion. Indikerat för kända bärare, familjehistorik eller avvikande fosterscreening. Genetisk rådgivning är avgörande före och efter testning för att diskutera implikationer och reproduktiva alternativ.