Ja, fragilt X-syndrom kan upptäckas redan innan barnet föds genom fosterdiagnostisk testning under graviditeten. Det finns två huvudsakliga metoder som används för att påvisa den genetiska förändring som orsakar syndromet.
Vid ett moderkaksprov tas ett litet vävnadsprov från moderkakan. Undersökningen kan göras tidigt, oftast mellan graviditetsvecka 10 och 12. Vävnadsprovet analyseras sedan för att avgöra om den mutation som ligger bakom fragilt X-syndrom finns hos fostret. Som alla invasiva ingrepp innebär moderkaksprov en liten ökad risk för missfall, som vanligen anges till under 1 procent.
Vid ett fostervattenprov tas ett prov av fostervattnet ur den vätskefyllda säck som omger fostret. Undersökningen utförs normalt mellan graviditetsvecka 15 och 20. Fostervattnet innehåller celler från fostret som analyseras med avseende på förekomsten av den genetiska förändring som orsakar fragilt X-syndrom. Även detta ingrepp medför en liten risk för missfall, vanligtvis under 1 procent.
Dessa undersökningar kan ge värdefull information om huruvida fostret bär på den genetiska förändring som orsakar fragilt X-syndrom, och hjälpa blivande föräldrar att fatta välgrundade beslut under graviditeten. Det är dock viktigt att komma ihåg att fosterdiagnostik för fragilt X-syndrom framför allt erbjuds till personer som har tillståndet i släkten eller som av andra skäl vet att de har ökad risk att vara anlagsbärare.
Beslutet att genomgå fosterdiagnostik är personligt och bör alltid fattas i samråd med en kvalificerad vårdgivare, exempelvis en geneticist eller specialist inom mödrahälsovården. Genetisk rådgivning kan hjälpa er att förstå vad resultaten innebär samt vilka val och stödinsatser som finns tillgängliga.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online