Klinefelters syndrom är en genetisk störning som drabbar män och orsakas av en extra kopia av X-kromosomen. Medan de flesta män har en kromosomuppsättning med kombinationen XY, har personer med Klinefelters syndrom en extra X-kromosom, vilket ger upphov till kombinationen XXY – totalt 47 kromosomer istället för de vanliga 46.
Den exakta orsaken till varför den extra X-kromosomen uppstår är inte helt klarlagd. Forskare tror dock att felet sker slumpmässigt under bildningen av spermier eller äggceller. Normalt delas kromosomerna jämnt när könscellerna bildas, men ibland kan ett fel i celldelningen leda till att en könscell får en extra X-kromosom. När en sådan cell befruktar en annan könscell blir resultatet ett embryo med XXY-uppsättning.
Studier har visat att högre ålder hos både modern och fadern kan vara kopplad till en ökad risk för Klinefelters syndrom. Risken verkar särskilt öka när kvinnan är äldre vid graviditetstillfället, men även faderns ålder kan spela en viss roll.
Klinefelters syndrom uppstår alltså inte på grund av något som föräldrarna gjort eller kunnat förebygga – det handlar om en slumpmässig händelse under bildandet av könsceller. Syndromet är relativt vanligt och förekommer hos cirka 1 av 600–1 000 nyfödda pojkar. Tidig diagnos och rätt behandling kan hjälpa personer med syndromet att leva ett gott och fungerande liv.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online