Hur man identifierar trisomi 13 (Pataus syndrom)

Trisomi 13, även känt som Pataus syndrom, är en sällsynt kromosomavvikelse som uppstår när ett barn föds med en extra trettonde kromosom i vissa eller samtliga av kroppens celler. Trots att tillståndet orsakar allvarliga fysiska och kognitiva funktionsnedsättningar är det möjligt för drabbade patienter att överleva upp i vuxen ålder. Här förklarar vi hur trisomi 13 kan identifieras och diagnosticeras.

Prenatal diagnos av trisomi 13

1. Kontakta din läkare tidigt under graviditeten

Låt din läkare diagnosticera trisomi 13 under graviditeten om möjligt. En tidig diagnos ger dig tid att förbereda dig för ankomsten av ett barn med särskilda behov. Om ultraljudsbilder visar att barnets organ roterar eller ligger onormalt bör du begära ytterligare utredning för trisomi 13.

2. Genomför MR- eller CT-undersökning

En magnetkameraundersökning (MRI) eller datortomografi (CT) kan utföras på det ofödda barnet. Läkaren letar då efter ett tillstånd som kallas holoprosencefali, där hjärnans två halvor växer ihop till en enda struktur. Utifrån dessa fynd kan läkaren ibland ställa diagnosen direkt, eller så behövs ytterligare tester för att bekräfta den.

3. Begär ett kromosomtest (karyotypning)

Be om ett karyotypningstest. Vid dessa tester tas prover från fostervatten, navelsträngen eller moderkakan och analyseras för att påvisa en extra trettonde kromosom. Ett slutgiltigt och säkert svar kan oftast ges vid detta steg.

Diagnos efter födseln

4. Uppmärksamma navelsträngens blodkärl

Din förlossningsläkare kommer att notera om barnet föds med en enda navelartär i stället för två. Detta är en avvikelse som ofta tyder på ett medfött hjärtfel. Eftersom trisomi 13 ofta orsakar hjärtmissbildningar kommer diagnosen att misstänkas, och ett kromosomtest beställs vanligtvis för att fastställa orsaken till defekten.

5. Känn igen typiska symtom

Ett barn med odiagnostiserad trisomi 13 uppvisar ofta uttalad intellektuell funktionsnedsättning. Kramper och en rad fysiska avvikelser förekommer också, bland annat:

• Litet huvud (mikrocefali)
• Ögonmissbildningar
• Extra fingrar eller tår (polydaktyli)
• Huddefekter på hårbotten

Kontakta din läkare för att utreda orsaken så snart något av dessa tecken upptäcks, så att barnet kan få rätt vård och stöd i tid.

Sammanfattning

Trisomi 13 kan identifieras redan under graviditeten genom ultraljud, MR/CT och kromosomanalyser. Efter födseln kan tecken som en enda navelartär, kramper och fysiska missbildningar leda till diagnos. En tidig och korrekt diagnos är avgörande för att familjen ska kunna planera och för att barnet ska få bästa möjliga vård.