Bärarfrekvensen för Ängelman-syndrom i allmänbefolkningen är inte väl etablerad. Syndromets incidens är ungefär 1 av 15 000 födda. De flesta fall uppstår de novo (nya mutationer), vilket innebär att återkomstrisken för framtida syskon är låg – om inte en förälder bär på ett imprinteringscentrumdefekt eller en UBE3A-mutation. Genetisk rådgivning rekommenderas starkt för familjer med ett drabbat barn för att bedöma specifika återkomstrisker.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online