Angelmans syndrom: Hur många är drabbade och kan man vara frisk bärare?

Det finns i dagsläget ingen exakt statistik över hur många individer som är friska bärare av den genetiska förändring som orsakar Angelmans syndrom. Däremot vet man att syndromet drabbar ungefär ett av 15 000 nyfödda barn, vilket gör det till en relativt ovanlig genetisk diagnos.

Varför är frågan om bärarskap komplicerad?

Angelmans syndrom orsakas i de flesta fall av en förändring på kromosom 15, närmare bestämt i den så kallade UBE3A-genen som ärvs från modern. Eftersom syndromet oftast beror på en de novo-mutation – en spontan förändring som uppstår i äggcellen, spermien eller tidigt under fosterutvecklingen – nedärvs det sällan från föräldrarna.

I de allra flesta fall har båda föräldrarna helt normala gener, och risken att få ytterligare ett barn med Angelmans syndrom är då mycket låg. I sällsynta fall kan dock en förändring i UBE3A-genen nedärvas från en mor som själv inte har några symtom. Detta beror på att genens andra kopia, den från fadern, är tystnad i hjärnan hos både mor och barn.

Vanliga symtom och diagnos

Symtomen vid Angelmans syndrom inkluderar bland annat:

• Forsenad utveckling och intellektuell funktionsnedsättning
• Kraftigt begränsat eller avsaknat tal
• Balans- och rörelsesvårigheter, ofta med ostadig gång
• Epilepsi som debuterar tidigt i barndomen
• Ett karakteristiskt glatt och leende beteende

Diagnosen ställs med hjälp av genetisk analys, ofta i kombination med en klinisk bedömning. Familjer som har fått ett barn med diagnosen rekommenderas att ta del av genetisk rådgivning för att kunna bedöma risken vid kommande graviditeter. Med tidiga och anpassade insatser, exempelvis fysioterapi, logopedi och pedagogiskt stöd, kan livskvaliteten för personer med Angelmans syndrom förbättras avsevärt.