PKU-sjukdom: tecken och symptom att känna igen

Fenylketonuri (PKU) är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av förhöjda nivåer av aminosyran fenylalanin i blodet. Tillståndet är i sig inte farligt i början, men höga nivåer av fenylalanin kan göra spädbarn sjuka och orsaka allvarliga hälsoproblem senare i livet. Det är därför viktigt att känna igen tecknen och symptomen på PKU innan sjukdomen hinner orsaka bestående skador på hjärnan, vilket kan försämra både intellektet och vissa kroppsliga funktioner.

Vad är PKU?

PKU orsakas av ett fel i kroppens ämnesomsättning som gör att fenylalanin, som finns i proteinrik mat, inte kan brytas ner på normalt sätt. Aminosyran ansamlas då i blodet och kan bli giftig för hjärnan om nivåerna blir för höga. Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att barnet måste ärva den defekta genen från båda föräldrarna för att insjukna.

Hur vanligt är PKU?

Symtomen på PKU beror på hur hög fenylalanhalt som finns i blodet. Hos vissa är symtomen mycket lindriga, medan de hos andra kan vara betydligt allvarligare. Enligt Medicinenet.com drabbar PKU cirka 1 av 10 000 till 15 000 nyfödda varje år i USA.

I de flesta fall upptäcks PKU direkt genom den rutinmässiga nyföddhetsscreeningen, och behandling sätts in innan några symtom hinner utvecklas. Eftersom nästan alla spädbarn numera screenas för sjukdomen är allvarliga symtom idag ovanliga. I Sverige ingår PKU-testet i det så kallade blodprovet från hälen som tas på alla nyfödda.

Kognitiva och psykiska symtom

De flesta bebisar med PKU ser helt normala ut under sina första levnadsmånader. Men i takt med att fenylalannivåerna stiger i blodet börjar barnet utveckla intellektuella funktionsnedsättningar. Om sjukdomen når detta stadium blir skadorna permanenta.

Typiska symtom inkluderar:

• Försenad mental och social utveckling
• Ett huvud som inte växer i proportion till resten av kroppen (mikrocefali)
• Intellektuell funktionsnedsättning
• Hyperaktivt beteende

Fysiska symtom

Barn med obehandlad PKU utvecklar ofta även fysiska tecken utöver de mentala symtomen. Vanliga förekommande är:

• Spastiska ryckningar i armar och ben samt epileptiska anfall
• En obehaglig, unken lukt från kroppen, svett och urin, orsakad av överskottet av fenylalanin
• Ljusare hud och hår än övriga familjemedlemmar, eftersom fenylalanin påverkar produktionen av melanin
• Utslag och eksemliknande hudbesvär
• Darrningar (tremor) och felställda eller onormalt positionerade händer

Tidig behandling gör skillnad

God nyheter är att PKU kan hanteras effektivt om det upptäcks tidigt. Behandlingen består främst av en strikt diet med lågt proteininnehåll och speciella preparat, som gör att fenylalannivåerna hålls på en säker nivå. Barn som får behandling tidigt kan i regel utvecklas normalt och leva ett fullgott liv utan de allvarliga komplikationer som annars kan uppstå.