MDS är klonala hematopoetiska stamcellsjukdomar med dysplasi, cytopenier och risk för AML-transformation. Medianålder 70; incidens ~4/100 000.
WHO 2022 / ICC Klassificering höjdpunkter
- Definieras av cytopenier + dysplasi (≥10% i linje) + cytogenetik/molekylärt.
- Viktiga undertyper: MDS med låga blaster (MDS-LB), MDS med ökade blaster (MDS-IB1/2), MDS med SF3B1-mutation (ringsideroblast), MDS med isolerad del(5q), MDS/MPN overlap.
- TP53-mutation (multi-hit) = distinkt aggressiv entitet.
Prognostisk poängsättning
- IPSS-R (Reviderad): Cytogenetik, blast%, cytopenier → 5 riskgrupper (Mycket låg → Mycket hög). Median ÖS: 8,8 år (VL) till 0,8 år (VH).
- IPSS-M (Molekylär): Lägger till mutationer (TP53, FLT3, RAS, SF3B1, etc.) — mer precist.
- Molekylär IPSS (IPSS-M) nu föredraget för behandlingsbeslut.
Behandling efter risk
| Risk | Tillvägagångssätt |
|---|
| Låg (IPSS-R VL/Låg; IPSS-M VL/Låg) | Supportiv: ESA (epoetin) för anemi; G-CSF för infektioner; transfusionser (erytrocyt/trombocyt); järnkelering om ferritin >1000. Luspatercept (erytroide mogningsagent) för ringsideroblast+ MDS post-ESA. |
| Hög (Int/Hög/VH) | Hypometylerande medel (HMA): Azacitidin (SC/IV q28d) eller Decitabin (IV q28d). Mål: fördröja AML, förbättra överlevnad. Venetoclax + HMA (på väg). Allo-HSCT enda kurativ — remissa tidigt (ålder/kondition tillåtande). |
| del(5q) isolerad | Lenalidomid (transfusionsfrihet ~67%). |
Supportiv vård — viktigaste
- Transfusionströsklar individualiserade; patogenreducerade/besträlade produkter.
- Infektionsprofylax (PJP om HMA/immunsupprimerad).
- Vaccinationer (ej levande); framfidsplanering.
Övervakning
B-status var 1–3 mån; benskörp var 6–12 mån eller vid progress; molekylär spårning (VAF trender).
