En dominant sjukdom är en genetisk (ärftlig) sjukdom som orsakas av en mutation i en enda kopia av en gen. Det innebär att en person som bär på bara en kopia av den muterade genen utvecklar sjukdomen – anlaget räcker alltså ensamt för att sjukdomen ska bryta ut.
Dominanta sjukdomar ärvs oftast från en förälder som själv har sjukdomen. Har en förälder det muterade anlaget är risken 50 procent att varje barn ärver det. I vissa fall kan sjukdomen dock även uppkomma spontant genom så kallade nya mutationer (de novo-mutationer), helt utan att någon av föräldrarna bär på anlaget.
Symtomen vid en dominant sjukdom varierar beroende på vilken specifik gen som är muterad. Vissa dominanta sjukdomar är lindriga och ger endast mindre besvär, medan andra kan vara allvarliga och till och med livshotande. Symtomen kan dessutom skilja sig mellan olika personer inom samma familj, även om de bär på samma mutation – något som kallas variabel expressivitet.
Behandlingen av dominanta sjukdomar fokuserar i första hand på att lindra symtom och förebygga komplikationer. I vissa fall kan operation eller andra medicinska åtgärder vara nödvändiga. För de flesta dominanta sjukdomar finns det idag ingen botande behandling, men forskningen bedrivs intensivt för att utveckla nya metoder, bland annat genterapi och riktade läkemedel. Med tidig diagnos och regelbundna kontroller kan många personer med en dominant sjukdom få en bättre livskvalitet och ett längre liv.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online