En dominant sjukdom kräver bara en muterad allel för fenotypisk uttryck. Arv: 50% chans per avkomma om en förälder är drabbad. Kan också uppstå de novo.
Exempel: Huntingtons sjukdom, Marfans syndrom, acondroplasi, neurofibromatos typ 1, familiär hyperkolesterolemi.
Allvarlighetsgrad varierar. Behandling är symptomlindrande/stödjande; inga botemedel ännu. Genetisk rådgivning informerar reproduktiva beslut och övervakning.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online