Även om Downs syndrom inte kan förebyggas helt, finns strategier för att minska risken eller ge tidig information:
- Åldersrelaterad screening: Kvinnor över 35 har högre risk p.g.a. ökade kromosomavvikelser i ägg; screening rekommenderas.
- Genetisk rådgivning: Hjälper bedöma personlig risk, särskilt vid heredity eller ålder, och diskuterar alternativ.
- Fosterdiagnostik: Inkluderar korialbiopsi (CVS, 10–13 v), amniocentes (15–20 v), nacktransparens ultraljud, och mödrablodprov (t.ex. NIPT).
- Preimplantationsgenetisk diagnostik (PGD): Används med IVF för att välja embryon utan trisomi 21 före implantation.
Ingen av dessa metoder eliminerar risken helt, men de ger grund för informerade beslut.
