Turners syndrom (45,X monosomi eller varianter) är en kromosomavvikelse som drabbar kvinnor.
Epidemiologi
- Incidens: ~1 av 2 000–2 500 levande födda flickor.
- ~99 % av 45,X-konceptioner missfaller (ofta 1:a trimestern); därför låg prevalens bland levande födda.
- Mest frekventa könskromosomavvikelse hos kvinnor.
Kliniska kännetecken
- Kort växt (genomsnittlig vuxen höjd 140 cm utan GH).
- Gonadaldysgenes → primär amenorré, infertilitet (strimmiga ovarier).
- Karaktäristiskt ansikte: mikrogathia, epikantala veck, lågt satta öron.
- Nackveck, lågt hårgräns, bred bröstkorg, cubitus valgus.
- Kardiovaskulära: Bikuspidal aortaklaff (30 %), aortakoarktation.
- Urologiska: Hästskonjure, avledningssystemavvikelser.
- Autoimmuna: Hashimoto, celiaki, IBD.
- Neurokognitiva: Normal IQ; specifika defekter i visuospatial, exekutiv, social kognition.
Behandling
- Tillväxthormon (börja tidigt) → förbättrar vuxen höjd.
- Östrogenersättning (pubertetsinduktion) → ben, kardiovaskulär, feminisering.
- Kardiologisk övervakning (MRI/aortadimensioner).
- Fertilitet: Oocytdonation + IVF (livmodern typiskt normal).
- Multidisciplinär klinik (endokrinologi, kardiologi, nefrologi, genetik, psykologi).
Genetisk rådgivning
Majoriteten är de novo nondisjunction; återfallrisk låg (<1 %). Mosaikvarianter kan ha andra implikationer.
