Turners syndrom drabbar ungefär 1 av 2 000 till 1 av 2 500 flickor som föds världen över, vilket gör det till ett relativt ovanligt genetiskt tillstånd. Trots den låga frekvensen föds tusentals flickor med syndromet globalt varje år.
Trots sin sällsynthet är Turners syndrom den vanligaste kromosomavvikelsen kopplad till kvinnlig infertilitet. Tillståndet förekommer enbart hos flickor och kvinnor och orsakas av att en av de två X-kromosomerna helt eller delvis saknas. Diagnosen ställs ofta när barnet växer långsammare än förväntat, eller senare i livet om puberteten inte kommer igång naturligt.
Bland de mest typiska dragen finns kortväxthet, hjärt- och njurmissbildningar samt nedsatt funktion i äggstockarna. Den försämrade äggstocksfunktionen leder ofta till att puberteten kräver hormonbehandling för att komma igång, och de flesta kvinnor med diagnosen blir infertila.
Med rätt uppföljning och behandling – exempelvis tillväxthormon under barndomen och östrogenbehandling under puberteten – kan dock många kvinnor med Turners syndrom leva ett friskt och aktivt liv.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online