Heterokromi iridis = skillnad i irisfärg mellan ögonen (komplett) eller inom ett öga (sektoriell/central). De flesta fall är godartade, men vissa signalerar underliggande sjukdom.
Typer
- Komplett: En iris helt annorlunda färg (t.ex. blå vs brun).
- Sektoriell (partiell): Ett segment av irisen skiljer sig.
- Central: Ring runt pupillen skiljer sig från yttre iris (vanligt vid hasselöga).
Orsaker
Kongenitala (Förekommer vid födelse / tidig barndom)
- Isolerad/godartad: Mest vanlig. Inga systemiska drag. Genetisk mozaikism eller somatisk mutation i melanocytutveckling.
- Waardenburg syndrom (WS1/2): PAX3, MITF, SOX10 mutationer. Heterokromi + vit förlucka, dystopia canthorum, sensorineural hörselnedsättning.
- Sturge-Weber syndrom: Ansiktsportvinsfläck (V1), leptomeningeal angiom, glaukom. Ipsilateral iris ofta mörkare.
- Horners syndrom (kongenitalt): Ptos, mios, anhidros. Drabbad iris ljusare (brist på sympatisk stimulering av melanocyter).
- Piebaldism: KIT mutation. Vit förlucka, depigmenterade fläckar, heterokromi möjlig.
Förvärvade (Senare i livet)
- Fuchs heterokromiska iridocykelit: Kronisk uveit → irisatrofi, ljusare iris, katarakt, glaukom. Keratiska precipitater, inga synekier.
- Pigmentdispersionssyndrom / Glaukom: Iris transillumination, pigment på endotel.
- Trauma / Kirurgi: Blod (sideros), inflammation, vävnadsförlust → färgförändring.
- Läkemedel: Prostaglandinanaloger (latanoprost) → ökad irispigmentering (förmörkning).
- Neoplasier: Iris melanom, medulloepitheliom, metastaser.
- Sideros / Hemosideros: Intraokulärt främmande föremål, återkommande blödningar.
När man ska söka ögonläkare
- Nyupptraffad heterokromi hos vuxen.
- Associerade symtom: smärta, synförlust, fotofobi, ptos, mios.
- Familjehistoria av Waardenburg, neurofibromatos eller hörselnedsättning.
- Barn med heterokromi + andra anomalier.
Utredning
- Slamplampa, gonioskopi, IOP, dilaterad fundus.
- Bilddiagnostik (MRI hjärna/orbit) vid misstanke om Horners eller Sturge-Weber.
- Genetisk testning vid syndromiska drag.
Mest heterokromi är en vacker variation. Nya eller symptomatiska förändringar kräver snabb utredning.
