Cri du Chat-syndromet orsakas i de allra flesta fall av en så kallad deletion, det vill säga en förlust av genetiskt material från korta armen på kromosom 5, som ofta benämns 5p. Detta bortfall av arvsmassa är den underliggande faktorn bakom syndromets karaktäristiska symtom.
Deletionen kan uppstå på två olika sätt. Den kan inträffa spontant, vilket innebär att det genetiska materialet går förlorat av en slump under celldelningen. Alternativt kan deletionen bero på en kromosomtranslokation, där genetiskt material från kromosom 5 flyttas över till en annan kromosom. När detta sker försvinner samtidigt en del av materialet från kromosom 5, vilket utlöser syndromet.
Storleken på deletionen kan variera mellan olika individer, och forskning visar att större deletioner i regel är kopplade till allvarligare symtom vid Cri du Chat-syndromet. Eftersom bortfallet kan omfatta olika gener får även symtombilden varierande utseende från person till person.
Utöver deletioner finns det andra kromosomavvikelser som kan ligga bakom syndromet, exempelvis duplicationer eller inversioner. Dessa avvikelser är dock betydligt ovanligare än den klassiska deletionen på kromosom 5p.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online