Cri du Chat-syndrom (5p- syndrom) är en sällsynt genetisk störning orsakad av en deletion av kromosom 5:s korta arm (5p). Namnet ("kattens skrik") syftar på den karakteristiska höga, kattlika skriket hos drabbade spädbarn på grund av larynx- och neurologiska anomalier.
Genetisk grund
- De novo-deletion (~80–90%): Uppstår spontant under gametogenes eller tidig embryogenes. Inte ärftlig; återkomstrisk låg (<1%).
- Föräldral translokation (~10–15%): En förälder bär en balanserad translokation som inblandar 5p. Högre återkomstrisk; föräldrakaryotypering essentiell.
- Andra omarrangemang: Inversioner, ringkromosomer, komplexa omarrangemang.
Deletionens storlek korrelerar med svårighetsgrad: Större deletioner → svårare intellektuell funktionsnedsättning, mikrosephali, tillväxthämmning. Kritisk region för skriket: 5p15.3; för talsvårigheter: 5p15.2.
Viktiga kliniska drag
- Spädbarnsperiod: Kattlikt skrik, låg födelsevikt, mikrosephali, hypotoni, matsvårigheter, distinkta ansiktsdrag (hypertelorism, epikantala veck, lågsatta öron, mikrognauti).
- Utveckling: Global utvecklingsfördröjning, svår talsvårighet (reseptivt > expressivt), intellektuell funktionsnedsättning (medelgradig till djup).
- Beteende: Hyperaktivitet, självvåda, repetitiva rörelser, social art.
- Medicinskt: Medfödda hjärtfel (VSD, PDA), njuranomalier, skolios, förstoppning, återkommande infektioner.
Diagnostik och handläggning
- Diagnostik: Kromosomala microarray (CMA) eller karyotyp med FISH för 5p.
- Multidisciplinär vård: Genetik, neurologi, kardiologi, ÖNH, GI, ortopedi, utvecklingspediatrik, talterapi/ergoterapi/fysioterapi.
- Tidig insats maximerar potential. Ingen kurativ behandling; stödjande handläggning.
- Genetisk rådgivning för familjeplanering.
Förväntad livslängd är nära normal om inte allvarliga hjärt-/njurfel föreligger. Kvaliteten av liv förbättras med inkluderande utbildning och samhällsstöd.
