Sickelcellsanlaget – ett exempel på en gynnsam mutation

Ett klassiskt exempel på en mutation med positiv effekt

Ett välkänt exempel på en gynnsam mutation är sickelcellsanlaget. I dess homozygota form orsakar anlaget sickelcellsanemi – en allvarlig sjukdom som leder till kroniska smärtor och organskador. I heterozygot form ger dock samma anlag skydd mot malaria, en livshotande parasitinfektion.

Hur skyddar sickelcellsanlaget mot malaria?

Människor som bär på en kopia av sickelcellsanlaget och en kopia av det normala anlaget drabbas betydligt mindre ofta av malaria än personer som har två normala kopior. Orsaken är att de segelformade röda blodkroppar som sickelcellsanlaget ger upphov till är mer resistenta mot infektion av malariaparasiten, vilket gör det svårare för parasiten att etablera sig i kroppen.

Anlagets ursprung och spridning

Sickelcellsanlaget tros ha uppstått i Västafrika, där malaria är vanligt förekommande. Naturligt urval har därför gynnat detta anlag i regioner där malariaparasiten utgör ett stort hot. Idag finns anlaget hos personer med afrikanskt ursprung över hela världen – ett tydligt exempel på hur en genetisk variant kan vara både skadlig och fördelaktig beroende på den omgivande miljön.