1. Hem
  2. Alternativ medicin
  3. Bett och stick
  4. Cancer
  5. Sjukdomar och behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Kost och näring
  8. Familjehälsa
  9. Hälso- och sjukvårdsbranschen
  10. Psykisk hälsa
  11. Folkhälsa och säkerhet
  12. Kirurgi och ingrepp
  13. Hälsa
|  | Hälsa och Sjukdom >  | Sjukdomar och behandlingar | Genetiska sjukdomar

Downs syndrom: Associerade medicinska tillstånd och hälsorisker

Vanliga komorbiditeter

  • Kardiovaskulära: Atrioventrikulär septaldefekt (AVSD) ~40%, Fallots tetralogi, VSD, ASD.
  • GI: Duodenalatresi, Hirschsprungs sjukdom, celiaki (högre prevalens).
  • Endokrina: Hypotyreos (15–20%), typ 1 diabetes.
  • Sensoriska: Katarakt, nystagmus, strabismus; konduktiva/sensorineurala hörselnedsättningar.
  • Tandläkare: Malocklusion, fördröjd eruption, taurodontism.
  • Respiratoriska: Obstruktiv sömnapné (50–75%).
  • Metaboliska: Övervikt, insulinresistens.
  • Reproduktiva: Manlig infertilitet (nästan universell); kvinnlig subfertilitet.
  • Neurologiska: Tidig debut Alzheimer (amyloid precursor protein på kromosom 21) – debut 40–50-tal.
  • Hematologiska: Transient myeloproliferativt tillstånd, leukemirisk (20×).

Övervakningsriktlinjer

Regelbunden hjärt-echo, sköldkörtelsfunktion, hörsel/syn-screening, celiakiserologi, sömnstudie, tandläkarundersökning, kognitiv uppföljning per AAP/DSMIG riktlinjer.

Genetiska sjukdomar
  1. Omsorg om barn med Downs syndrom (trisomi 21) – en praktisk guide
  2. Att leva med neurofibromatos typ 1 (NF1): Livslängd och utsikter
  3. Stickler syndrom: Genetisk bas, prevalens och etnicitet
  4. Dyslexi vid 14 års ålder: Symptom, diagnostik och stödalternativ
  5. Hur syndrom diagnostiseras: Inget enda test, kliniskt mönsterkänning
  6. Leva väl med Downs syndrom: Prestanda, stöd & potential
  7. Kearns-Sayre Syndrom (KSS): Symtom, Genetik och Multidisciplinär Vård
  8. Vilka är symtomen på Fabrys sjukdom?
  9. Genomisk testning 101: Typer, fördelar, begränsningar och vad du kan förvänta dig
  10. Arftliga sjukdomar: Hur barn kan ärva tillstånd utan familjehistorik
  11. Kräkningssyndrom (Purging Disorder): Diagnostiska kriterier, medicinska risker och evidensbaserad behandling
  12. Tecken och symtom på Albrights sjukdom (McCune-Albrights syndrom)
  13. Prader-Willi-syndrom: Upptäckt av Prader och Willi, genetisk grund
  14. Historien om cystisk fibros – från de första beskrivningarna till genombrotten inom forskningen
  15. Vad händer om du har tre kopior av kromosom 21?

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online