Sicklecellsjukdom: Vilken etnisk grupp drabbas oftast?

Vad är sicklecellsjukdom?

Sicklecellsjukdom (SCD) är en ärftlig blodsjukdom som försämrar de röda blodkropparnas förmåga att transportera syre runt i kroppen. Sjukdomen orsakas av en mutation i genen för beta-globin, ett viktigt protein i hemoglobinet. Mutationen gör att de röda blodkropparna får en karakteristisk lieformad struktur i stället för sin normala runda och flexibla form.

De sikelformade blodkropparna är stela och klibbiga, vilket gör att de lätt fastnar i små blodkärl och blockerar blodflödet. Detta kan orsaka kraftiga smärtattacker, vävnadsskador, organskador och i svåra fall livshotande komplikationer.

Vilken grupp drabbas oftast?

Sicklecellsjukdom är vanligast hos personer med afrikanskt ursprung, framför allt de med rötter i regionen söder om Sahara. Orsaken är att mutationen som ger upphov till sjukdomen uppstod i Afrika för tusentals år sedan och därefter ärvdes vidare genom generationerna.

Att mutationen blev så utbredd hänger nära samman med malaria. Personer som bär på anlaget för sicklecellsjukdom, men själva inte insjuknar i den fulla sjukdomen, har en viss skyddande effekt mot malaria. Därför blev anlaget vanligt just i områden där malaria är eller har varit utbrett.

Andra grupper med förhöjd risk

Förutom personer med afrikanskt ursprung förekommer sicklecellsjukdom oftare hos människor med rötter i följande regioner:
Mellanöstern
Medelhavsområdet, exempelvis Grekland, Italien och Turkiet
Indien och delar av Sydasien
Latinamerika och Karibien

Sjukdomen i Sverige

I Sverige är sicklecellsjukdom ovanlig, men antalet diagnosticerade fall ökar i takt med att befolkningen blir mer internationellt sammansatt. Tidig diagnos, ofta via nyföddhetsscreening, samt modern behandling kan avsevärt förbättra livskvaliteten och livslängden för de som lever med sjukdomen.