Huntingtons sjukdom (HD) är en autosomalt dominant neurodegenerativ sjukdom orsakad av en CAG-trinukleotid-repitionsexpansion i HTT-genen på kromosom 4. Den leder till irreversibel, progressiv förlust av motorisk kontroll, kognitiv funktion och psykiatrisk stabilitet.
Nyckeldrag
- Debut: Typiskt 30–50 år (juvenil <20, sen >60).
- Motorik: Koreo (ofrivilliga dansliknande rörelser), dystoni, rigiditet, gangstörning, dysartri, dysfagi.
- Kognitiv: Exekutiv dysfunktion, sakt processering, minnesnedgång, nedsatt insikt.
- Psykiatriskt: Depression, ångest, irritabilitet, apati, psykos, självmordsrisk.
Genetik och testning
- ≥40 CAG-repetitioner = full penetrans.
- 36–39 = reducerad penetrans (kan utveckla eller inte).
- 27–35 = intermediär (inte drabbad, men expansionsrisk hos avkommor).
- Prediktiv testning tillgänglig för riskfyllda vuxna med omfattande rådgivning.
Behandling
- Tetrabenazin/deutetrabenazin/valbenazin för koreo (VMAT2-hämmare).
- Antidepressiva, antipsykotika, humörstabiliserare för psykiatriska symptom.
- Multidisciplinär vård: neurologi, psykiatri, genetik, fysioterapi/ergoterapi/logopedi, nutrition, palliativ.
- Kliniska studier: genstängning (ASOs, RNAi), huntingtin-sänkande terapier.
HD är inte botbar men behandlingsbar. Omfattande vård förbättrar livskvalitet. Genetisk rådgivning är avgörande för familjer.
