Arvliga sjukdomar: Genetisk bas, stora exempel och multifaktoriell natur

Genetisk arkitektur för arvda störningar

Arvda sjukdomar uppstår på grund av patogena varianter i DNA som överförs genom könsceller. Arvmönster inkluderar autosomalt dominant, autosomalt recessivt, X-bundet, mitokondriellt och komplex/multifaktoriellt.

Representativa enkel-gensjukdomar

Sjukdom	Gen	Arv	Viktiga drag
Cystisk fibros	CFTR	AR	Kronisk lungsjukdom, pankreasinsufficiens, hög svettklorid
Sicklecellsanemi	HBB	AR	Hemolytisk anemi, vasko-ocklusiva kriser, organskada
Huntingtons sjukdom	HTT (CAG-rep)	AD	Vuxendebut kore, kognitiv nedgång, psykiatriska symtom
Marfans syndrom	FBN1	AD	Aortaan evrysm, linsluxation, skelettöverväxt
Hemofili A/B	F8 / F9	XLR	Blödningsdiates, hemarthros, faktor VIII/IX-brist
Tay-Sachs sjukdom	HEXA	AR	Spädbarnsneurodegeneration, körsbärsröd fläck, tidig död
Fragilt X-syndrom	FMR1 (CGG-rep)	XLD	Intellektuell funktionsnedsättning, makroorkidism, autistiska drag

Komplexa/Multifaktoriella tillstånd

Typ 1 & 2 Diabetes: HLA + multipel loci (T1D); TCF7L2, PPARG + livsstil (T2D).
Arvliga cancersyndrom: BRCA1/2 (bröst/äggstock), APC (FAP), MLH1/MSH2 (Lynch).
Alzheimers sjukdom: APP, PSEN1/2 (tidig debut AD); APOE ε4 (sen debut risk).

Bortom genetik: Penetrans, expressivitet & Miljö

Identiska mutationer kan ge variabel svårighetsgrad (expressivitet) eller ingen sjukdom (ofullständig penetrans). Livsstil, epigenetik, mikrobiom och stokastiska faktorer modulerar utfall. Genetisk rådgivning integrerar alla dimensioner för personlig riskbedömning.

Genetiska sjukdomar