Vilken allel och kromosom finns sjukdomen på?

Huntingtons sjukdom mutation är en CAG trinukleotid upprepad expansion på den korta armen av kromosom 4 , särskilt i huntingtin (HTT) gen. Den normala HTT-genen innehåller upp till 35 CAG-repetitioner, medan individer med Huntingtons sjukdom har en utökad upprepning med mer än 39 CAG-repetitioner.

Som namnet antyder är Huntingtons sjukdom den sjukdom som förknippas med denna mutation. Det är en autosomalt dominant neurodegenerativ störning som kännetecknas av ofrivilliga rörelser, försämrad kognition och psykiatriska störningar. Den utökade CAG-upprepningen resulterar i produktion av ett mutant huntingtinprotein med onormal funktion och ackumulering i neuroner, vilket leder till neurotoxicitet och celldöd.