Downs syndrom: Trisomi 21, translokation, mosaicism och modernt ålder risk

Genetiska mekanismer

• Icke-disjunktion: Kromosomer separeras inte vid celldelning → extra kromosom 21.
• Translokation: Del av kromosom 21 fäster vid annan kromosom → tre kopior av 21.
• Mosaicism: Vissa celler normala, vissa med extra 21; uppstår från tidig embryonal icke-disjunktion.

Riskfaktorer

Modernt ålder ökar risk (äldre ägg mer benägna till separationsfel). Familjehistorik och att vara translokationsbärare ökar också risken.

Utsikt och stöd

Downs syndrom är allvarligt, men individer lever fulla, glada liv. Resurser: tidig intervention, specialpedagogik, stödgrupper.