Tay-Sachs genotyp avser den specifika genetiska sammansättningen hos en individ med Tay-Sachs sjukdom – en allvarlig ärftlig sjukdom som leder till att ett fettämne kallat GM2-gangliosid ansamlas i hjärnan. Ansamlingen skadar i sin tur nervcellerna progressivt och ger upphov till sjukdomens symtom.
Sjukdomen orsakas av mutationer i HEXA-genen, som innehåller instruktionerna för att bilda enzymet beta-hexosaminidas A. Detta enzym har en avgörande uppgift: att bryta ner GM2-gangliosid i hjärnans celler.
Hos personer med Tay-Sachs sjukdom förhindrar mutationerna i HEXA-genen produktionen av fungerande beta-hexosaminidas A. Utan detta enzym kan GM2-gangliosidet inte brytas ner, varför det ansamlas i hjärnan och successivt skadar nervcellerna.
Individer med Tay-Sachs sjukdom har vanligtvis två kopior av den muterade HEXA-genen – en ärvd från vardera föräldern. Detta ärftlighetsmönster kallas autosomal recessiv nedärvning.
För att en person ska utveckla sjukdomen måste hen alltså ärva två muterade HEXA-gener, en från varje förälder. Om båda föräldrarna är anlagsbärare är risken 25 procent vid varje graviditet att barnet får sjukdomen.
Anlagsbärare av Tay-Sachs sjukdom har endast en muterad HEXA-gen tillsammans med en normal gen. Bärare utvecklar själva inte sjukdomen, men de kan föra vidare det muterade genet till sina barn. Om båda föräldrarna är bärare finns det alltså risk att barnet ärver två muterade gener och därmed insjuknar.
Tay-Sachs genotyp kan fastställas genom genetisk testning. Sådana tester kan hjälpa individer och familjer att förstå risken för att själva ha eller föra vidare sjukdomen. Med denna kunskap kan man fatta välgrundade beslut om familjeplanering och medicinsk vård, exempelvis genom rådgivning före eller under graviditet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online