Vad är genotyp Tay Sachs sjukdom?

Genotyp Tay Sachs sjukdom hänvisar till den specifika genetiska sammansättningen hos en individ med Tay Sachs sjukdom, en genetisk störning som leder till ackumulering av ett fettämne som kallas GM2-gangliosid i hjärnan. Det orsakas av mutationer i HEXA-genen, som ger instruktioner för att göra ett enzym som kallas beta-hexosaminidas A. Detta enzym är ansvarigt för att bryta ner GM2-gangliosid.

Vid Tay Sachs sjukdom förhindrar mutationer i HEXA-genen produktionen av beta-hexosaminidas A, vilket leder till ackumulering av GM2-gangliosid i hjärnan och progressiv skada på nervceller. Individer med Tay Sachs sjukdom har vanligtvis två kopior av den muterade HEXA-genen, en ärvd från varje förälder. Detta är känt som ett autosomalt recessivt arvsmönster.

För att en individ ska ha Tay Sachs sjukdom måste de ärva två muterade HEXA-gener, en från varje förälder. Bärare av Tay Sachs sjukdom har bara en muterad HEXA-gen och en normal gen. Bärare har inte själva Tay Sachs sjukdom, men de kan överföra den muterade genen till sina barn.

Genotypen av Tay Sachs sjukdom kan fastställas genom genetisk testning. Detta test kan hjälpa individer och familjer att förstå deras risk att ha eller föra vidare sjukdomen och fatta välgrundade beslut om familjeplanering och medicinsk vård.