Vad orsakar medfödda sjukdomar? Kromosomavvikelser förklarade

En av de vanligaste orsakerna till medfödda sjukdomar är kromosomavvikelser.

Vad är medfödda sjukdomar?

Medfödda sjukdomar är en grupp tillstånd som finns hos barnet redan vid födseln. De kan bero på många olika faktorer, bland annat genetiska mutationer, miljöpåverkan under graviditeten samt infektioner.

Kromosomavvikelser – en central orsak

Kromosomer är de strukturer i våra celler som bär på generna – arvsmassans byggstenar som styr våra egenskaper och vår utveckling. När antalet kromosomer eller deras struktur avviker från det normala kan det leda till en medfödd sjukdom.

Exempel: Downs syndrom

Downs syndrom är ett välkänt exempel på en medfödd sjukdom som orsakas av en extra kopia av kromosom 21. Denna extra genetiska information ger upphov till en rad utvecklingsproblem, bland annat intellektuell funktionsnedsättning, kortväxthet och hjärtfel.

Andra kromosomavvikelser

Flera andra kromosomavvikelser kan också leda till medfödda sjukdomar:

• Trisomi 18: Ett tillstånd där det finns tre kopior av kromosom 18. Sjukdomen är mycket allvarlig och leder ofta till döden i spädbarnsåldern.
• Trisomi 13: Ett tillstånd med tre kopior av kromosom 13. Även denna sjukdom är mycket allvarlig och oftast dödlig i tidig ålder.
• Turners syndrom: Drabbar flickor som saknar en av sina två X-kromosomer. Tillståndet kan ge upphov till kortväxthet, infertilitet och njurproblem.
• Klinefelters syndrom: Drabbar pojkar som har en extra X-kromosom. Det kan leda till infertilitet, inlärningssvårigheter och ovanligt hög längd.

Inte den enda orsaken

Kromosomavvikelser är dock inte den enda orsaken till medfödda sjukdomar. Även genetiska mutationer, miljöfaktorer och infektioner kan ligga bakom. Trots det utgör kromosomavvikelser en betydande andel av samtliga fall och räknas som en av de viktigaste orsakerna till medfödda sjukdomar.