Noradrenalin, medicinskt klassificerat som både ett signalsubstansämne och ett hormon, spelar en avgörande roll i kroppens energiomsättning. En otillräcklig mängd noradrenalin kan leda till en rad hälsoproblem. I sällsynta fall av svår brist blir personen svag och medtagen, med symtom som sträcker sig från hjärtbesvär till återkommande dregling.
Mutationer i genen för dopamin-beta-hydroxylas ligger bakom noradrenalinbrist, även kallad dopamin-beta-hydroxylasbrist (DBH-brist). Tidskriften Orphanet Journal of Rare Diseases definierar tillståndet som "en fullständig avsaknad av noradrenalin och adrenalin i plasma tillsammans med förhöjda plasmahalter av dopamin".
Detta resulterar i allmän svaghetskänsla, stelhet i armar och ben, hängande ögonlock, kraftigt lågt blodtryck, täppt näsa, dålig muskeltonus, kroniskt lågt blodsocker, hypotermi hos spädbarn, ejakulationsproblem, nedsatt träningstolerans samt – ibland när man befinner sig i försvagat tillstånd – dregling.
Vissa läkare prövar mineralokortikoider, som hjälper till att balansera elektrolyter, mineralupptag och vätskenivåer. Utöver dessa kan adrenerga receptoragonister användas, vilka i praktiken kan ta över noradrenalins viktiga funktion att aktivera sammandragning av kärlmuskulatur och avslappning av luftrörens muskulatur.
Den mest lovande, om än fortfarande kontroversiella, behandlingen är dock L-treo-3,4-dihydroxifenylserin, oftare kallat DOPS. De franska kliniska forskarna Jean-Michel Senard och Philippe Rouet rapporterade i sin artikel från 2006 i Orphanet Journal of Rare Diseases att DOPS kan återställa plasmahalterna av noradrenalin till normala nivåer samt vända många av de funktionella effekterna av DBH-brist. Förbättringen kan även omfatta dregling hos patienter som drabbats av detta besvär.
Senard och Rouets studier på människor visade mer specifikt att DOPS kan höja blodtrycket och lindra ortostatiska besvär, det vill säga symtom som uppstår vid ställningsförändringar.
DBH-brist är mycket ovanligt, och det finns fortfarande mycket som forskare och läkare ännu inte förstått. Det finns inget enskilt botemedel, och inget läkemedel åtgärdar alla de komplikationer och systemstörningar som är kopplade till tillståndet.
Hantering av dreglingsproblem hos en patient med DBH-brist sker sannolikt bäst genom behandlingar som tar itu med hela spektrumet av besvär, exempelvis muskelstelhet eller obalans i vätskebalansen. Om du eller en närstående drabbats av DBH-brist är det klokt att söka upp en specialist på denna sällsynta genetiska sjukdom.
Eftersom inga två fall är exakt lika kommer specialisten att skräddarsy behandlingen efter patientens specifika behov.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online