Adrenoleukodystrofi (ALD) är en X-bunden recessiv sjukdom orsakad av ABCD1-mutationer → påverkat mycket långkedjiga fettsyras (VLCFA) β-oxidation → ackumulation i hjärna, njurbark och testiklar.
Ärftlighetsmönster
- Drabbad man (XY): Alla döttrar = obligata bärare; alla söner = odrabbade (får Y-kromosom).
- Bärare kvinna (XX): Varje barn (oavsett kön) har 50% chans att ärva den muterade allelen.
- Söner som ärver → drabbade.
- Döttrar som ärver → bärare (kan utveckla symtom).
Fenotypisk variabilitet
- Män: barndomscerebral ALD (CALD, 35%), adrenomyeloneuropati (AMN, 40–45%), njurbarkinsufficiens enbart, asymtomatisk.
- Bärare kvinnor: ~50% utvecklar milda-måttliga AMN-liknande symtom (spastisk parapares, neuropati) vid 60 års ålder; sällan cerebral påverkan.
Reproduktiva alternativ
- Prenataldiagnostik: korgvänsvävnadsbiomsi (CVS) eller amniocentes för ABCD1-mutation.
- Preimplantationsgenetisk testning (PGT-M) med IVF.
- Spendon (om man drabbad) eller äggdonation (om kvinna bärare).
Övervakningsrekommendationer
- Alla män med ABCD1-mutation: årlig hjärn-MRI (Loes score), njurbarkfunktion (ACTH-stimulation), VLCFA-nivåer.
- Bärare kvinnor: periodisk neurologisk undersökning, VLCFA-testning.
