Adrenoleukodystrofi (ALD) ärvs enligt ett särskilt mönster, vilket innebär att risken att överföra sjukdomen till sina barn framför allt beror på förälderns kön. Vid varje graviditet finns i flera situationer en risk på 50 procent att den muterade genen förs vidare till barnet.
ALD orsakas av en mutation i en gen som ligger på X-kromosomen. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. Eftersom män bara har en enda kopia av X-kromosomen räcker det att denna bär på mutationen för att de ska insjukna. Kvinnor, som har två kopior, fungerar oftast bara som friska bärare, eftersom deras andra, normala X-kromosom delvis kan kompensera. Det är därför män drabbas av ALD betydligt oftare än kvinnor.
När en man med ALD får barn ärver alla hans döttrar hans muterade X-kromosom och blir därmed bärare av sjukdomen. Däremot ärver inga av hans söner mutationen från honom, eftersom söner alltid får faderns Y-kromosom. En sons risk att insjukna beror i stället på om modern bär på genen eller inte.
För en kvinna som bär på ALD-mutationen är risken 50 procent vid varje graviditet att barnet ärver den muterade X-kromosomen. En son som ärver mutationen kan komma att insjukna i sjukdomen, medan en dotter som ärver den oftast blir frisk bärare som i sin tur kan föra genen vidare till nästa generation.
Bland bärande kvinnor finns det dessutom de som med åren kan utveckla symtom på sjukdomen. Detta kallas symtomatisk kvinnlig adrenoleukodystrofi (sALD) och visar att även bärare bör följas medicinskt över tid.
Eftersom ALD är en allvarlig och progressiv neurologisk sjukdom rekommenderas familjer med känd ALD-mutation att söka genetisk vägledning, exempelvis inför planerad graviditet. Tidig testning av släktingar gör det också möjligt att upptäcka bärare och drabbade i tid, vilket kan vara avgörande för att behandling ska kunna sättas in när den gör störst nytta.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online