Gentestning, även känt som DNA-testning, är en metod för att identifiera genetiska sjukdomar genom att undersöka DNA-molekylen efter muterade sekvenser. Genom att analysera var dessa mutationer finns kan forskare förutsäga sannolikheten att en person utvecklar fler än 1 000 olika sjukdomar, bland annat Alzheimers sjukdom, Huntingtons sjukdom, cystisk fibros samt flera ärftliga cancerformer. För patienter som överväger denna typ av testning finns det flera betydande fördelar med att lära känna sin genetiska sammansättning.
En av de svåraste aspekterna av ärftliga sjukdomar är den ångest som uppstår när man inte vet om man kommer att utveckla sjukdomen senare i livet. Oavsett om resultatet blir positivt eller negativt ger vetskapen många människor stor lättnad. Testar du negativt kan du troligen sluta frukta att utveckla tillståndet. Även patienter som får ett positivt resultat drar nytta av svaret, eftersom de bättre kan förbereda sig på att övervaka sin hälsa och vidta åtgärder för att hantera sjukdomen.
Om genetisk testning visar att du löper ökad risk att utveckla en viss sjukdom kan du ta kontrollen över din hälsa. Det ger dig möjlighet att undersöka förebyggande åtgärder och behandlingsalternativ, vilket ofta leder till förbättrad hälsa. Du kan till exempel välja att sluta röka, förbättra dina kostvanor, söka upp en läkare som specialiserat sig på sjukdomen samt ta reda på mer om nya läkemedelsbehandlingars effektivitet eller alternativa behandlingsformer.
Patienter som genomgår genetisk testning är bättre rustade att fatta viktiga livsbeslut, exempelvis gällande äktenskap eller barnafödande. Ett positivt diagnosresultat kan få vissa personer att vilja starta familj tidigare än ursprungligen planerat, medan andra väljer att helt avstå från att skaffa barn. Personer med en känd genetisk sjukdom som överväger föräldraskap kan även genomföra ett preimplantationsgenetiskt test (PGD) för att upptäcka genetiska avvikelser i embryon som skapats genom in vitro-fertilisering (IVF). Läkaren kan då enbart välja mutationsfria embryon för inplantering, vilket säkerställer att förälderns genetiska sjukdom inte förs vidare till nästa generation.
Eftersom resultaten av genetisk testning kan vara känsliga rekommenderas ofta genetisk rådgivning både före och efter testet. En genetisk rådgivare kan hjälpa patienten att tolka resultaten korrekt, förstå vad de innebär för hela familjen samt ge stöd i de beslut som följer av informationen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online