Spina bifida är en neuralrörsdefekt som uppstår när ryggmarvscolumnan inte sluter helt under tidig embryonal utveckling (dag 21–28 efter befruktning).
Epidemiologi
- Incidens: ~1 av 2 500 levande födda globalt (varierar per region och folatberikningspolicy).
- Könsfördelning: Flickor drabbas oftare än pojkar (~1,2–1,5:1, inte 2:1 som ibland angivs).
- Tidpunkt: Förekommer vid födseln; inte förvärvad senare i livet.
- Typer: Occulta (mild, ofta asymptomatisk), meningocele, myelomeningocele (mest allvarlig, öppen defekt med exponering av nervvävnad).
Riskfaktorer
- Moderfolatbrist (primär förebyggbar orsak)
- Vissa antiepileptika (valproat, karbamazepin)
- Moderad diabetes, obesitas
- Familjehistorik (återkomstrisk ~3–5 % efter ett drabbat barn)
- Genetiska varianter i folatvägsgener (MTHFR)
Prevention och vård
- Folsyratillskott (400–800 mikrog dagligen) före befruktning och i tidig graviditet minskar risken med ~70 %.
- Prenatal screening (moderserum AFP, ultraljud) möjliggör tidig upptäckt.
- Multidisciplinär livslång vård: neurokirurgi, urologi, ortopedi, fysiatri, neuropsykologi.
