Huntingtons sjukdom (HD) är en ärftlig neurodegenerativ sjukdom som orsakas av en mutation i HTT-genen på kromosom 4. Mutationen leder till att ett felaktigt protein, huntingtin, bildas i kroppen. Detta protein är giftigt för nervcellerna och orsakar en successiv nedbrytning av hjärnan och nervsystemet.
Sjukdomen kännetecknas av en rad olika symtom som vanligtvis debuterar i medelåldern, oftast mellan 30 och 50 års ålder. Symtomen inkluderar rörelsestörningar som ofrivilliga ryckningar (korea), kognitiv svikt samt psykiatriska besvär som depression, ångest och personlighetsförändringar.
Ja, det är möjligt att bära på den muterade Huntingtongenen utan att uppvisa några symtom – åtminstone under en viss tid. Huntingtons sjukdom ärvs autosomalt dominant, vilket innebär att den som ärver en kopia av den defekta genen förr eller senare kommer att insjukna, förutsatt att personen lever tillräckligt länge.
Innan de första tydliga symtomen visar sig kan bärare av genen vara helt asymtomatiska i flera decennier. Detta kallas det presymptomatiska stadiet. Under denna tid kan dock subtila förändringar pågå i hjärnan, även om personen fungerar normalt i vardagen.
Det finns även sällsynta fall där personer bär på mutationen men aldrig utvecklar symtom under sin livstid. Detta kan exempelvis bero på att antalet CAG-repetitioner ligger i gränsområdet, med så kallad reducerad penetrans, eller att personen avlider av andra orsaker innan sjukdomen hinner bryta ut.
Ett gentest kan avgöra om en person bär på den utvidgade HTT-genen. Testet kan genomföras både hos personer med symtom och hos asymtomatiska anhöriga. Det rekommenderas alltid att ta sådana beslut tillsammans med genetisk vägledning, eftersom vetskapen om att bära på genen kan få stora emotionella konsekvenser för individen och familjen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online