Marfans syndrom orsakas av mutationer i FBN1-genen, som kodar för ett protein som kallas fibrillin-1. Fibrillin-1 är en nyckelkomponent i den extracellulära matrisen, som ger strukturellt stöd för celler och vävnader. Mutationer i FBN1-genen kan leda till defekter i syntesen och sammansättningen av fibrillin-1, vilket i sin tur kan leda till utvecklingen av Marfans syndrom.
