Vilken genetisk defekt ligger bakom Marfans syndrom?

Marfans syndrom orsakas av mutationer i FBN1-genen, som kodar för ett protein kallat fibrillin-1. Fibrillin-1 är en avgörande byggsten i den extracellulära matrisen – det nätverk som ger strukturellt stöd åt celler och vävnader i hela kroppen.

Hur påverkar FBN1-mutationen kroppen?

När FBN1-genen muterar störts både produktionen och sammanfogningen av fibrillin-1. Detta leder till att bindväven försvagas, vilket i sin tur ger upphov till de symtom som kännetecknar Marfans syndrom.

Vanliga konsekvenser av defekten

Den försvagade bindväven kan påverka flera organsystem:

Hjärt-kärlsystemet: Aorta, kroppens största blodkärl, kan vidgas eller till och med brista.
Skelettet: Långa, smala extremiteter, överrörliga leder och skolios är vanligt förekommande.
Ögonen: Linsförskjutning och närsynthet kan uppstå på grund av svaga zonulafibriller.

Nedärvning och förekomst

Marfans syndrom ärvs oftast autosomalt dominant, vilket innebär att en enda muterad genkopia från en av föräldrarna räcker för att barnet ska utveckla sjukdomen. Cirka 25 procent av fallen beror dock på en nyuppkommen mutation utan familjehistoria. Sjukdomen drabbar ungefär 1 av 5 000 personer oavsett kön eller etnisk bakgrund.

Tidig diagnos är avgörande

Eftersom hjärt-kärlkomplikationer kan vara livshotande är tidig diagnos och regelbundna kontroller hos kardiolog viktigt. Med rätt uppföljning, medicinering och i vissa fall kirurgiska ingrepp kan de flesta med Marfans syndrom leva ett relativt normalt liv.