Behandling av multipel epifysär dysplasi

Multipel epifysär dysplasi är en sällsynt skelettsjukdom som påverkar epifyserna, det vill säga ändarna av de långa rörbenen i armar och ben. Tillståndet förekommer i två former: en recessiv och en dominant variant. Vid den recessiva formen kan missbildningar uppstå inte bara i de långa benen utan även i knän, fötter och händer. Även om sjukdomen inte går att bota finns det flera behandlingsmetoder som kan lindra symtomen, bevara ledfunktionen och förbättra livskvaliteten.

Behandla smärtan

I samband med multipel epifysär dysplasi är det vanligt att drabbas av symtom som liknar artros. Ledvärk, som främst drabbar höfter och knän, kan behandlas med smärtlindrande läkemedel och fysioterapi. Vattenfysioterapi (hydroterapi) är en träningsform som ofta används mot ledsmärta, eftersom vattnets uppåttryck minskar belastningen på lederna under rörelse.

Vanliga receptfria smärtlindrande läkemedel är paracetamol, ibuprofen och acetylsalicylsyra. Vid svårare smärta kan läkaren förskriva starkare preparat, exempelvis opioider såsom oxikodon. Det är alltid viktigt att samråda med läkare innan smärtlindring påbörjas, särskilt vid långvarig användning.

Begränsa ledskador

Ett av de främsta målen vid behandling av multipel epifysär dysplasi är att begränsa ledskador och fördröja utvecklingen av artros. Behandlingen börjar ofta med ett besök hos en specialist. En ortopedisk kirurg kan bedöma vilka åtgärder som kan minimera skadorna ur ett kirurgiskt perspektiv.

Efter konsultationen kan en korigerande osteotomi (omställning av benet) och/eller en acetabulumosteotomi (omställning av höftgördeln) övervägas för att fördela belastningen jämnare över ledytorna. I svåra fall, där höften degenererar och orsakar kraftig smärta och funktionsnedsättning, kan höftleden behöva ersättas med konstgjorda material – en så kallad total ledprotes (artroplastik). Regelbundna kontroller hos ortoped hjälper till att följa sjukdomens utveckling och planera rätt åtgärder i tid.

Stödterapi

Ett av de bästa sätten att hantera ett allvarligt eller kroniskt tillstånd är att få stöd från andra som lever med samma diagnos, eller från personer som är utbildade att ge vägledning. Eftersom multipel epifysär dysplasi kan påverka vardagliga aktiviteter är det viktigt att den drabbade får möjlighet att prata om sitt tillstånd och lära sig strategier för att leva bra med sjukdomen.

Patientföreningar, kuratorer och psykologer kan vara värdefulla resurser. Att förstå sin diagnos gör det också lättare att fatta informerade beslut om behandling och anpassa vardagen efter sina förutsättningar. Kontakta alltid vården för en individuell bedömning och en behandlingsplan som passar din situation.